O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
Inicia-se normalmente no primeiro ano de, sendo o sexo masculino mais afetado. A síndrome de West é diagnosticada através de sinais clínicos e eletroencefalográficos: atraso no desenvolvimento, espasmos físicos e traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia.
Muitos bebês com Down têm uma linha única que atravessa a palma da mão na horizontal, em vez de formar o “M” tradicional (no linguajar médico, a "prega palmar única"). Os médicos costumam verificar as mãozinhas dos recém-nascidos para ver se esse tipo de linha está presente, o que pode indicar a síndrome.
Por outro lado, a maioria das crianças com Down nasce de mulheres mais novas, já que é uma idade em que são, na média, mais férteis. O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez que previna a síndrome de Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo.
A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a de um bebê que não tenha esta síndrome, no entanto, são necessários mais exames para avaliar a saúde o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.
Quais são os sinais mais comuns da síndrome de Down? As crianças que nascem com síndrome de Down possuem características específicas, que podem variar conforme o caso. O bebê pode nascer com músculos e articulações menos tonificadas que outros bebês, mas isso pode melhorar conforme ele cresce.
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