Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, ...
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.300, aumentando para , aos 35 anos, e para , aos 40 anos.
A USG morfológica serve para identificar o desenvolvimento do bebê, confirmar a idade gestacional, avaliar o tamanho do bebê, monitorar os batimentos cardíacos e identificar possíveis malformações.
A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
Com USG morfológico é possível descobrir possíveis malformações no feto como:
No entanto, se o primeiro filho apresenta translocação da síndrome de Down, as probabilidades de ter outra criança com síndrome de Down aumentam enormemente. Em geral, quando se suspeita que um bebê tem síndrome de Down, o médico toma uma mostra de seu sangue para realizar uma análise cromossômica (chamada cariótipo).
Por outro lado, existe uma grande variedade de personalidade, estilos de aprendizagem, inteligência, aparência, obediência, humor, compaixão, compatibilidade e atitude entre os bebês com S.D. Fisicamente, uma criança com Síndrome de Down pode ter olhos amendoados, e orelhas pequenas e ligeiramente dobradas na parte superior.
O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito com exames durante a gravidez ou pelas características do bebê após o nascimento. Saiba como é feito.
Em qualquer gravidez, uma mulher com síndrome de Down tem 50 por cento de probabilidade de conceber um filho com síndrome de Down, mas muitas gravidezes com fetos afetados, perdem-se naturalmente.
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