As silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma. Já nas mutações missense, o aminoácido da proteína é alterado, sendo produzido um diferente.
Mutação silenciosa: é um tipo de mutação molecular cuja mudança no nucleotídeo do DNA não altera o aminoácido sintetizado. Mutação com alteração ou perda de sentido: é também um tipo de mutação molecular, no entanto, a mudança no nucleotídeo causa uma alteração que leva à síntese de um aminoácido diferente do esperado.
Mutação com sentido trocado não conservativa - altera aminoácido, com alteração da função da proteína. Mutação com sentido trocado conservativa - troca de aminoácido sem alteração da função da proteína.
As mutações podem ocorrer de forma espontânea ou de forma induzida. De forma espontânea, ocorre devido a erros na replicação do DNA. E de forma induzida, quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, como a radiação.
As mutações podem ser divididas em duas categorias principais:Alterações cromossômicas: que afetam o número ou a estrutura de cromossomos da célula;Alterações gênicas: mutações que ocorrem na sequência do DNA.
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O tipo mais frequente envolve as chamadas mutações pontuais, substituições de um nucleotídeo por outro, na molécula do DNA, durante a replicação.
As mutações pontuais podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma.
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Considerada essas informações as mutações cromossômicas de ordem numérica podem ser divididas em duas categorias: euploidia aberrante e aneuploidias.
1. Destruição ou remoção. 2. [ Genética ] Remoção parcial de um cromossoma ou de um gene.
R: Mutação Silenciosa ou sinônima: Não altera a sequência de aminoácidos produzida pelo gene modificado e sua função permanece a mesma. Sem sentido: é uma mutação que gera um dos três códons de parada (UAA, UAG, UGA).
Mutações sinônimas, ou silenciosa: não prejudica a produção do aminoácido, o códon é trocado, mas permanece o mesmo resultado. Por exemplo: O códon UUU gera fenilalanina. Há substituição para UUC, que continua gerando fenilalanina na futura proteína.
Os polimorfismos são variações genéticas que aparecem como consequências de mutações, podendo ter diferentes classificações dependendo da mutação original. A categoria mais básica de polimorfismo é originada a partir de uma simples mutação, quando ocorre uma troca de um nucleotídeo por outro.
Mutação somática que ocorre em estágios avançados do desenvolvimento: São mutações que ocorrem após a diferenciação dos tecidos somáticos, geralmente limitadas a um tecido específico. Essas mutações podem ocorrem devido a influências ambientas, incluindo processos inflamatórios e estresse oxidativo, por exemplo.
As mutações passíveis de passar à descendência são aquelas que estão presentes ou ocorrem nas células germinais (óvulos e espermatozóides); podem dar origem a pequenas alterações, grandes alterações (causando doenças), ou ser silenciosas. Chamamos mutações herdadas às alterações que recebemos dos nossos pais.
As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.
Afirmativa I: está correta, euploidias e aneuploidias são os dois tipos de mutações numéricas. Afirmativa II: está errada. Na Euploidia ocorre alteração em todo o conjunto cromossômico, já na Aneuploidia ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos.
Podemos classificar as alterações cromossômicas estruturais em quatro tipos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
A grande maioria das mutações pontuais são sinônimas, não alterando a composição das proteínas que codificam, mas podem causar mudanças na proteína por ele codificada, desde a alteração de um único aminoácido, inserção de um códon stop até à alteração completa da proteína codificada a partir desse códon, no caso de uma ...
Mutações de adição ou subtração ocorre quando um nucleotídeo é adicionado ou retirado da sequência de bases, formando assim uma nova sequência de bases e consequentemente uma nova sequência de códons.
As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.
❄Mutação reversa ➡ restaura o fenótipo original. ❄Pode ser de dois tipos: ❄ Retromutação➡ uma segunda mutação no mesmo sítio restaurando a seqüência original. ❄ Mutação supressora ➡ segunda mutação em local distinto do genoma que compensa os efeitos da primeira mutação.
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