A doença de Alzheimer predominantemente hereditária (Dominantly inherited Alzheimer s disease, DIAD), também chamada de doença de Alzheimer autossômica dominante, é uma forma de demência causada por mutações genéticas raras e hereditárias.
O termo dominante está relacionado com a transmissão genética de característica e é representado, na biologia, por letra maiúscula (A, B ou V). Enquanto recessivo, representado por letra minúscula (a, b ou v), representam características genéticas transmitidas apenas na ausência do gene dominante.
Esse tipo de herança é chamado de herança autossômica dominante. Ela é característica da SCAs, da doença de Huntington, da Distrofia Miotônica, da Polineuropatia Amiloidótica Familiar e de muitas outras doenças, cada uma delas causada por um gene específico.
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados. Numa transmissão dominante, uma criança afectada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema.
As doenças autossômicas atingem meninos e meninas na mesma proporção. É recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro, ela será apenas portadora.
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São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia das células falciformes.
CromossômicasSíndrome de Down (trissomia 21);Síndrome de Turner (trissomia 18);Síndrome de Patau (trissomia 13);Síndrome de Cri-du-chat;Síndrome de Klinefelter;Síndrome de Wolf-Hirschhorn;Síndrome do XYY.
Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos.
Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo. ... Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.
Eles são classificados em:Genes Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose.Genes Alelos Dominantes: representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose.
Dominante: O gene dominante é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos. Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos heterozigotos.
Características dominantes são aquelas características que são expressas mesmo na presença de uma cópia de um alelo para uma característica particular no gene. Entretanto, traços recessivos são aqueles que são expressos apenas quando duas cópias de um alelo estão presentes no gene.
É importante salientar que os alelos são representados sempre por letras. O alelo, quando é recessivo, é representado por letra minúscula, ou seja, quando é expresso apenas aos pares aa . Já o alelo, quando é dominante, é representado por letra maiúscula e expressa-se em dose simples, por exemplo: AA ou Aa .
Nos estudos genéticos os genes dominantes de um indivíduo homozigoto puro é representado pelas letras maiúsculas, a exemplo de AA, BB, VV. Nos estudos genéticos os genes dominantes de um indivíduo heterozigoto híbrido é identificado através da representação de uma letra maiúscula e uma minúscula, como Aa, Bb, Vv.
A primeira coisa a ser identificada em um heredograma é se a herança é dominante ou recessiva. Mas como saber isso? Uma forma de tentar perceber esse dado é observando se há casais com a mesma característica que têm filhos diferentes.
Gene em que a característica genética não aparece expressa, no estado heterozigótico (dois alelos diferentes do mesmo gene); ele só manifesta sua característica quando o seu alelo aparece presente nos dois pares de cromossomos homólogos (dois alelos iguais) e quando o gene dominante está ausente.
É o alelo que não se manifesta no fenótipo quando dois alelos diferentes se encontram nas células do organismo. A manifestação do carácter expresso por um alelo recessivo só se torna evidente quando se apresenta de forma dupla, o que é muitas vezes designado por duplo recessivo.
O questionamento acerca de qual a diferença entre genótipo e fenótipo pode ser respondido de uma forma simples. O Genótipo refere-se ao conjunto de genes de uma pessoa. Por sua vez, o fenótipo corresponde às características físicas, comportamentais e morfológicas.
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Existem três tipos de doenças genéticas: as monogenéticas, as multifatoriais e as cromossômicas.
Atividade 4.4: Texto: Síndromes cromossômicas
As anomalias (alterações) cromossômicas são alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou anomalias do número de cromossomos, que são as alterações numéricas.
Herança autossômica recessiva
Para ser afetado por uma doença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene em causa.
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Designação dada aos genes que se localizam nos autossomas. Cada organismo possui uma constituição genética própria, da qual dependem as suas características.
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