Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditário, a hemofilia normalmente é trasmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino.
As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA.
Sintomas de hemofilia
Diagnóstico de hemofilia Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Se estiver, exames de sangue adicionais para medição dos níveis de fator VIII e IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente.
Algunos de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia no tienen otros familiares con este trastorno. Si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, un médico puede hacerle análisis para detectar la enfermedad.
Habla sobre los beneficios y sobre los riesgos del análisis con tu médico. En niños y adultos, un examen de sangre puede revelar una deficiencia del factor de coagulación. Según la gravedad de la deficiencia, los síntomas de la hemofilia pueden aparecer por primera vez a diferentes edades.
Los deportes de contacto —como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre— no son seguros para las personas que tienen hemofilia. Evita determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado incluyen aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros).
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