O característico nariz pequeno em pacientes com síndrome de Down foi primeiramente reportado por Langdon Down em 1866(1). Em estudo radiológico post mortem com 31 fetos com trissomia 21 abortados entre 12 e 24 semanas de gestação, houve ausência de ossificação do osso nasal em oito casos (25,8%)(2).
O osso nasal de um feto pode ser visibilizado por meio da ultrassonografia entre 11 semanas e 13+6 semanas de gestação. Vários estudos têm demonstrado uma alta associação entre a ausência do osso nasal entre 11–13+6 semanas e a trissomia do cromossomo 21, assim como com outras anomalias cromossômicas.
A não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está associada a anomalias cromossômicas fetais, como a trissomia do 21. O Ministério da Saúde não recomenda o rastreamento de aneuploidias durante a gravidez.
Além disso, as crianças com Síndrome de Down também apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor e começam a sentar, engatinhar e andar, mais tarde que o esperado. Geralmente elas apresentam um atraso mental que pode variar desde leve à muito grave, e isso pode ser identificado através do seu desenvolvimento.
Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.
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O que causa a síndrome de Down? A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
Translucência nucal
O comprimento cabeça-nádega (CCN) mínimo é de 45 mm e o máximo, de 84 mm.
CCN – Valores de Referência para Determinação da Idade Gestacional por meio da Medida do Comprimento Cabeça-Nádegas (CCN) O comprimento cabeça-nádegas (CCN) é a medida do comprimento de embriões e fetos humanos do topo da cabeça até a parte inferior das nádegas.
RESULTADOS: O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm.
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