Após um teste de triagem para a hemoglobina falciforme, o diagnóstico de anemia falciforme é confirmada pela eletroforese de hemoglobina. Hemoglobina S compreenderá usualmente 85-98% de hemoglobina.
O traço falciforme - heterozigose para o gene da hemoglobina S - constitui uma condição relativamente comum e clinicamente benigna em que o indivíduo herda de um dos pais o gene para a hemoglobina A e do outro o gene para a hemoglobina S.
O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A (normal), e do outro o gene para hemoglobina S (característica da anemia falciforme), ou seja, ela é hemoglobina AS. As pessoas com traço falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença.
É causada pela herança homozigótica do genes da hemoglobina (Hb) S. Os eritrócitos em forma de foice causam oclusão dos vasos e são propensos à hemólise, levando a graves crises de dor de forte intensidade, isquemia nos órgãos e outras complicações sistêmicas.
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
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Congênita, a doença piora continuamente ao longo do tempo, reduzindo a expectativa de vida do paciente para uma média de 40 anos.
Alguns alimentos que devem ser consumidos de forma moderada são: carne vermelha, fígado, coração, peixes, gema de ovo, quinoa, aveia, cevada, leguminosas, frutas secas (figo, uva passa, pêssego, damasco) e ostras. Vale destacar que alguns alimentos ricos em ferro também são fontes de ácido fólico.
A elevação de bilirrubinas, LDH e TGO podem ser atribuídas ao processo de hemólise que ocorre nos doentes falciformes. Desta forma, níveis plasmáticos de TGP são os melhores indicadores laboratoriais de lesão hepática crônica em doentes falciformes.
O diagnóstico confirmatório da doença falciforme é realizado pela detecção da HbS e da sua associação com outras frações, assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose, com pH variando de 8 a 9.
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