Fisiopatologia. Como na maioria das situações em que há desequilíbrio cromossômico, a síndrome de Down afeta múltiplos sistemas e provoca defeitos estruturais e funcionais ( Algumas complicações da síndrome de Down* ). Nem todos os defeitos estão presentes na mesma pessoa.
O que é a Síndrome de Down
Em humanos, um bebê normal terá 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos. Quando ocorre trissomia, o indivíduo nasce com três instâncias de um cromossomo em particular em vez das duas usuais, resultando em 47 cromossomos totais em vez de das quais podem 46.
Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.
Falando novamente em números, as chances aproximadas de se ter um filho portador da síndrome de Down são de 1 a cada 380 para mulheres com 35 anos de idade e de 1 a cada 100 para aquelas com 40 anos.
Os portadores da síndrome de Down apresentam geralmente olhos amendoados, rosto arredondado, além de alguns problemas, como a cardiopatia congênita e a deficiência intelectual de gravidade variável. No Brasil, de cada 6 nascimentos, uma criança apresenta síndrome de Down.
A trissomia consiste na presença de três cromossomos (e não dois, como seria normal) de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21.
A notícia de que uma criança tem Síndrome de Down pode causar impacto na família, mas a discriminação e o preconceito são os fatores que mais a prejudicam.
O estudo foi realizado utilizando-se do método qualitativo, descrevendo e explicando sobre os três principais aspectos da síndrome de Down, o histórico, o biológico e o social.
Na maioria dos casos, a síndrome acontece por acaso, é um acidente genético, portanto é difícil prevenir o problema. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down.
Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como: 1 Problemas cardíacos congênitos 2 Problemas respiratórios 3 Doença do refluxo esofágico 4 Otites recorrentes 5 Apneia do sono 6 Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso. More ...
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