Fisiopatologia. A fisiopatologia dessa doença, gira em torno da mutação no gene CFTR, que resulta na produção exagerada de muco, além de ser mais espesso do que o normal e não ser devidamente eliminado pelo corpo.
De maneira geral, os principais sintomas apresentados por pessoas que possuem a doença são a tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia, pólipos nasais, baquetamento digital, suor mais salgado que o normal e dificuldade em ganhar peso e estatura.
A obstrução dos canalículos pancreáticos por tampões mucosos impedem a liberação das enzimas para o duodeno, determinando má digestão de gorduras, proteínas e carboidratos26.
Entre 19, quando a fibrose cística foi identificada e descrita pela primeira vez, a sobrevida acima dos cinco anos era muito rara. Era considerada uma doença da infância, com 80% das crianças afetadas morrendo no primeiro ano de vida14.
Mutações no gene do CFTR localizados no cromossomo 7 alteram a função do canal de cloreto, impedindo o fluxo normal dos íons de cloreto e da água para dentro e para fora das células. O tecido produz um muco anormalmente espesso que se acumula, afetando pulmões, pâncreas, fígado e trato instestinal.
Um gene “defeituoso” e a proteína produzida por ele, geram uma alteração no transporte de íons através das membranas das células. Esse gene é chamado de CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística), ele intervém na produção de suor, dos sucos Page 2 2 digestivos e dos mucos.
Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística e, por isto, correm maior risco de pegar infecções. Quando um fica doente, o outro não pode ficar por perto. A doença é hereditária e só acontece se os dois pais tiverem o gene recessivo.
Um dos principais sintomas da fibrose cística é a pele e o suor excessivamente salgados, já que a doença afeta as glândulas sudoríparas. Mas há outros sintomas: Tosse persistente, muitas vezes com catarro; Infecções pulmonares frequentes (pneumonia, bronquite);
Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância.
Quando o teste do pezinho vier alterado para Fibrose Cìstica, é necessário realizar também o Teste do Suor, para confirmar ou descartar o diagnóstico. O Teste do Suor é considerado o exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. Ele pode ser realizado em hospitais e laboratórios de todo o Brasil.
Ou seja, ele apenas identifica os recém-nascidos que possuem o risco de ter Fibrose Cística e, após essa identificação, o Teste do Suor deve ser realizado. O resultado positivo do Teste do Pezinho para Fibrose Cística não significa que a criança realmente possui a doença e o número de falso-positivos é elevado.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. Quando o paciente chega à adolescência, é comum que haja um sentimento de desesperança devido às dificuldades enfrentadas durante a terapia.
Apesar da gravidade do quadro, o tratamento da FC tem evoluído consideravelmente nos últimos anos. Se, há 30 anos, a expectativa de vida do paciente não ultrapassava os 15 anos de idade, hoje, quem nasce com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida acima de 40 anos. O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância.
A metodologia usada para a triagem neonatal da Fibrose Cística se baseia na dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT). A dosagem do IRT é um indicador indireto da doença, pois avalia a integridade da função pancreática.
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