Os portadores da síndrome de Down apresentam geralmente olhos amendoados, rosto arredondado, além de alguns problemas, como a cardiopatia congênita e a deficiência intelectual de gravidade variável. No Brasil, de cada 6 nascimentos, uma criança apresenta síndrome de Down.
Ao nascer, os bebês com síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo:
No século passado, mais precisamente até à década de 1980, as pessoas com síndrome de Down tinham sobrevida de 20, 30 anos. Hoje, a expectativa de vida é de 60, 70 anos.
PORTADOR: Atualmente o termo correto usado é pessoa com deficiência, presente inclusive na Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência que no Brasil tem peso constitucional.
Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.
“Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.
Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos? Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 é de 35% a 50% maior. Há dois casos registrados de homens com Down que se tornaram pai.
Trata-se de uma deficiência caracterizada pelo funcionamento intelectual inferior à média, que se manifesta antes dos 18 anos. Além do déficit cognitivo e da dificuldade de comunicação, a pessoa com Síndrome de Down apresenta redução do tônus muscular, cientificamente chamada de hipotonia.
Por isso, não é correto dizer que a síndrome de Down é uma doença ou que uma pessoa que tem síndrome de Down é doente. Apesar de indivíduos com síndrome de Down terem algumas semelhanças entre si, como olhos amendoados, baixo tônus muscular e deficiência intelectual, não são todos iguais.
Como a maior parte destes problemas não são fáceis de identificar nos primeiros dias, é comum que o pediatra vá fazendo vários exames durante a infância, como ultrassom, ecocardiograma ou exames de sangue, para identificar se existe alguma doença associada. Saiba mais sobre os exames recomendados para crianças com síndrome de Down.
Todas as pessoas, inclusive as pessoas com síndrome de Down, têm características únicas, tanto genéticas, herdadas de seus familiares, quanto culturais, sociais e educacionais. Deficiência intelectual não é o mesmo que deficiência mental. Por isso, não é apropriado usar o termo “deficiência mental” para se referir às pessoas com síndrome de Down.
Podemos encontrar, em pessoas com síndrome de Down, déficits em habilidades sociais que podem se expressar sob três formas: na aquisição (quando a habilidade não ocorre); no desempenho (quando a habilidade é apresentada em uma freqüência inferior à esperada) e na fluência (quando a habilidade é apresentada com proficiência inferior a esperada).
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