As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas por deficiência na atividade de enzimas. Fazem parte do grupo de doenças dos erros inatos do metabolismo.
O efeito colateral mais comum das enzimas digestivas é a constipação. Outros podem incluir: Náusea. Cólicas abdominais.
Os mais comuns são anemia, sangramento, manchas roxas, dores e fragilidade nos ossos e distensão abdominal.
A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica de herança autossômica recessiva na qual ocorre uma depleção da biotina endógena devido à incapacidade de sua reciclagem ou do uso da biotina ligada às proteínas fornecidas pelos alimentos.
Os testes enzimáticos hepáticos são largamente utilizados como indicadores dos efeitos de substâncias químicas sobre o fígado. A interpretação dos resultados das análises laboratoriais é complexa, pois tais enzimas não são específicas do tecido hepálico, podendo estar alteradas por doenças ou lesões em outros órgãos.
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adjetivo [Bioquímica] Que se refere a enzima ou que é por ela produzido; enzímico.
Concentrações altas dessas enzimas no sangue tendem a indicar alterações ou doenças no fígado. Presumivelmente, muitos casos são devidos a depósitos de gordura no figado, condição conhecida como esteatoses.
A deficiência de biotinidase (biotina) manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematóide.
Os sintomas iniciais da deficiência da biotinidase geralmente incluem: convulsões, hipotonia, ataxia, problemas respiratórios, surdez, atrofia de nervo ótico, lesões de pele, alopecia, atraso do desenvolvimento e suscetibilidade a infecções, provavelmente por anormalidades da resposta imunológica.
OS SINAIS CLÍNICOS DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINA INCLUEM: queda de cabelo (afinamento e progressão de queda); erupção de pele; dermatite seborréica; e letargia e perda do tônus muscular (em crianças). Algumas boas fontes alimentares são: fígado, ovo, soja, amendoim, semente de girassol e farelo de aveia.
Enzimas são proteínas que atuam controlando a velocidade e regulando as reações que ocorrem no organismo. Elas catalizam reações químicas específicas atuando sobre substratos específicos e em locais específicos desses substratos.
Como as enzimas aceleram reações, dizemos que elas são catalisadores biológicos. As enzimas atuam nas mais variadas reações químicas do corpo sem serem consumidas durante o processo. São fundamentais, por exemplo, na quebra e síntese de moléculas e na transformação da energia.
Alimentos ricos em enzimas digestivas naturaisAbacaxi;Mamão;Abacate;Kiwi;Banana;Mel;Própolis;
As enzimas digestivas ajudam na absorção de nutrientes e aceleram a perda de peso, por isso, ficaram conhecidas como “seca barriga”. Além disso, o seu uso contínuo melhora o sistema imunológico e a digestão, diminui a inflamação e recupera a saúde intestinal.
As enzimas agem no corpo por 4 a 7 dias dependendo do metabolismo de cada um.
Quais são os cuidados após o procedimento?Usar protetor solar na área tratada;Associar o tratamento com drenagem linfática após a primeira semana da aplicação;Aliar o procedimento com atividades físicas e alimentação balanceada;Evitar o uso de anti-inflamatórios durante o tratamento.
Como é feito o diagnóstico da Deficiência de Biotinidase
O diagnóstico é simples e pode ser realizado antes do aparecimento dos sintomas, através de um exame de sangue como o presente no Teste do Pezinho, que dá a chance de iniciar o tratamento antes da doença manifestar-se.
Um exame que mostre o resultado de "biotinidase ativa" indica que o indivíduo possui deficiência de biotinidase. Isto quer dizer que o corpo não produz em quantidade adequada a biotinidase, que é uma enzima responsável pela quebra da biotina, um tipo de vitamina.
Para a triagem neonatal, todos os recém-nascidos com resultado da atividade da Biotinidase superior a 70,0 U, serão considerados NORMAIS. Os recém-nascidos com resultados entre 30,0 e 70,0 U da atividade da Biotinidase necessitam de nova coleta de sangue para o teste confirmatório em plasma.
A biotina, também conhecida como vitamina B7 ou vitamina H, é um nutriente que age na formação e manutenção da pele e dos cabelos, produção de glicogênio e proteínas, o que a torna essencial para o bom funcionamento do organismo.
Quais são os efeitos colaterais da biotina? É muito raro ter os efeitos colaterais ao suplementar biotina, mas sim, alguns efeitos podem surgir, como por exemplo, desconforto gastrointestinal e irritação na pele. Normalmente esses sintomas apresentam após a suplementação exagerada.
Embora seja uma vitamina segura, a suplementação sem necessidade pode desencadear alguns efeitos indesejados no organismo. “O excesso da biotina pode levar, sim, a problemas como acne, reações alérgicas na pele, náusea e diarreia”, explica Camila Scharf, médica dermatologista.
10 alimentos que ajudam na desintoxicação do fígadoAbacate. Além de ser uma fonte de nutrientes e gorduras boas, o abacate, quando consumido regularmente, ajuda na produção da glutationa pelo organismo. ... Alho. Segundo o dr. ... Azeite de Oliva. ... Cúrcuma. ... Espinafre. ... Grãos integrais. ... Laranja. ... Nozes.
A CK-MB é a primeira enzima a se elevar, chegando a um pico nas 24 horas após o início da dor precordial e, devido a sua curta meia-vida, retorna aos níveis pré-infarto entre o segundo e terceiro dia após o início dos sintomas.
São necessárias algumas investigações para podermos concluir se estas pequenas alterações estão ou não relacionadas à eventual doença As causas mais frequentes são o álcool, esteatose hepática, medicamentos e as hepatites B e C. A tolerância do fígado ao álcool varia muito de indivíduo para indivíduo.
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