Trata-se de uma doença hereditária (ou seja, herdada dos pais) causada por uma mudança no gene da Hemoglobina. Como resultado desta alteração genética, uma Hemoglobina anormal, chamada Hemoglobina S, é produzida em lugar da Hemoglobina normal (Hemoglobina A), presente nas pessoas adultas que não apresentam a doença.
Como entender os resultados De acordo com o padrão de bandas apresentado, é possível identificar o tipo de hemoglobina do paciente. A hemoglobina A1 (HbA1) apresenta maior peso molecular, não sendo notada tanta migração, enquanto que a HbA2 é mais leve, ficando mais ao fundo do gel.
A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil. A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA).
Diagnóstico: A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
O resultado do exame de eletroforese de proteínas deve ser interpretado pelo médico, que avalia o valor absoluto e relativo das proteínas, além do gráfico que é liberado no laudo.
A Hemoglobina A1 está diminuída porque você tem o traço falciforme. Neste caso, as células produtoras de sangue carregam um gene "normal" que comanda a produção de hemoglobina A1 e um outro gene "anormal" que comanda a produção de hemoglobina falciforme, a hemoglobina S.
As alterações estruturais são aquelas em que a hemoglobina produzida não funciona da forma adequada, o que leva a redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e a outras complicações.
Hemoglobina positiva em exame de urina, significa que de alguma forma foram visualizadas células sanguíneas na sua amostra. Pode ser desde uma perda real de sangue pela urina até uma possível contaminação durante a coleta, seja por sangue menstrual, seja por alguma ferida no canal urinário ou próximo dele.
Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos contêm uma forma anormal da hemoglobina (a proteína transportadora do oxigênio). A hemoglobina anormal é chamada hemoglobina S.
A hemoglobina na urina pode surgir em crianças, adultos e mesmo na gravidez, devido infeções nos rins, a presença de pedras nos rins ou doenças renais graves, como pielonefrite ou câncer, por exemplo.
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