Os cromossomos são longos fios de DNA associados a proteínas histonas em um arranjo complexo que pode ser visto no microscópio ótico em células na fase de metáfase da divisão celular. Essas estruturas ficam localizadas no núcleo e variam de uma espécie para outra.
Os cromossomos são longas sequências de DNA que contêm diversos genes e outras sequências de nucleotídeos.Em organismos eucariontes, os cromossomos são estruturas lineares de DNA dupla fita, altamente enovelado, normalmente encontradas no núcleo das células, podendo também estar associadas com proteínas e RNA.
Como mencionado, o ser humano possui 23 pares de cromossomo, com o total de 46. O indivíduo que tem Síndrome de Down tem um cromossomo a mais no par - 21 (2n + 1). É por essa razão que é chamada também de trissomia do 21.
A espécie humana é diploide (2n = 46; n = 23) e possui 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais.
Utilizando como base os braços cromossômicos, podemos classificar os cromossomos em quatro tipos: Metacêntrico: O cromossomo apresenta seu centrômero localizado bem no centro, tendo, portanto, braços do mesmo tamanho. Submetacêntrico: Os braços possuem tamanho desigual, mas o centrômero é pouco deslocado do centro.
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