O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo.
A expressão genética ou expressão génica é o processo pelo qual a informação hereditária contida em um gene, tal como a sequência de DNA, é utilizada de modo a formar um produto génico funcional, tal como proteínas ou RNA.
Nos estudos genéticos os genes dominantes de um indivíduo homozigoto puro é representado pelas letras maiúsculas, a exemplo de AA, BB, VV. Nos estudos genéticos os genes dominantes de um indivíduo heterozigoto híbrido é identificado através da representação de uma letra maiúscula e uma minúscula, como Aa, Bb, Vv.
Os genes são segmentos de moléculas de ácido desoxirribonucleico, ou DNA, localizados no núcleo das células. Eles são considerados como as unidades da hereditariedade.
Gene, em biologia, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica e ordenada de ácidos nucleicos (ADN e ARN) que codifica um produto funcional específico (isto é, uma proteína ou molécula de ARN).
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Quantos genes tem o ser humano e por que esse número é menor que o de proteínas? O Projeto Genoma Humano constatou a presença de aproximadamente 20-25 mil genes, que geram cerca de 400 mil proteínas.
É importante salientar que os alelos são representados sempre por letras. O alelo, quando é recessivo, é representado por letra minúscula, ou seja, quando é expresso apenas aos pares aa . Já o alelo, quando é dominante, é representado por letra maiúscula e expressa-se em dose simples, por exemplo: AA ou Aa .
Para descobrir genótipos é preciso que nós possamos observar os pais do indivíduo assim como seus filhos e também o seu fenótipo, podendo ser até mesmo organizados por uma sequência de genoma.
O cruzamento entre heterozigotos resulta em uma proporção fenotípica 3:1, onde 75% dos indivíduos são normais e 25% são albinos, mas a proporção genotípica é 1:2:1, pois 25% dos filhos são AA, 50% Aa e 25% aa.
Esse processo envolve dois passos principais: a transcrição e a tradução. Na transcrição, a sequência de DNA de um gene é copiada para fazer uma molécula de RNA. Essa etapa é chamada de transcrição pois envolve reescrever, ou transcrever, a sequência de DNA num "alfabeto" similar de RNA.
Assim, o transgene pode ser utilizado para super-expressar um gene de interesse em tecidos específicos do camundongo – ao avaliarmos as consequências desta super-expressão, poderemos inferir a função daquele gene.
A expressão gênica é a chave para a criação de um fenótipo. A expressão gênica é finamente regulada pela célula. Todas as passagens da expressão gênica podem ser moduladas, a partir da passagem da transcrição do DNA para o RNA, até as modificações pós-traducionais da proteína produzida.
Para montar um quadro de Punnet, devemos determinar os gametas, montar o quadro e combinar os gametas. Considere o exemplo a seguir: Uma espécie de ratos apresenta indivíduos com pelos pretos e pelos brancos. A cor preta é determinada por um alelo dominante B, e a cor branca é determinada pelo alelo recessivo b.
Realizar o cruzamento é bastante simples, pois basta juntar os possíveis gametas em cada um dos quadrados em branco. Sendo assim, em cada um dos quadrados, teremos dois alelos da característica estudada: um proveniente de um indivíduo e outro proveniente do outro.
Número de gametas do indivíduo 1: 24 = 16.Número de gametas do indivíduo 2: 22 = 4.Número total de combinações genotípicas: 16 x 4 = 64.Assim, temos 64 combinações genotípicas para um indivíduo resultante do cruzamento dos dois indivíduos em questão.
A maneira mais simples e direta é através do teste de DNA. O DNA contém pistas genéticas que permitem detectar os diferentes países de origem dos seus ancestrais. A outra maneira é por meio de uma pesquisa genealógica, para rastrear a herança familiar nos países de origem.
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos ...
Eles são classificados em:Genes Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose.Genes Alelos Dominantes: representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose.
Se os alelos nos cromossomos homólogos são iguais, dizemos que se trata de um homozigoto. Se os alelos forem diferentes, o indivíduo é heterozigoto.
Para o cálculo do número de fenótipos, utilizamos: número de fenótipos = número de genes + 1. Utilizando os dados do exemplo anterior, temos como 7 o número de fenótipos possíveis. Ex: Cor da Pele.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles.
O genoma humano apresenta 3 bilhões de pares de bases que representam 100.000 genes; assim, o comprimento médio de um gene é de 3.000 pares de bases. As características dos organismos dependem das proteínas sintetizadas em estruturas celulares conhecidas por ribossomos.
6. O tamanho médio de um gene humano é de 27 mil nucleotídeos. O maior gene humano tem 2.400.000 nucleotídeos, mas em média um gene humano possui 27 mil nucleotídeos. Enquanto isso, uma proteína possui um tamanho médio de 430 aminoácidos, o que significa em termos de DNA, que possui apenas 1300 nucleotídeos.
O maior gene humano é o gene da proteína muscular distrofina, com 2,5 milhões de pares de bases e associado à distrofia muscular.
O quadro de Punnet leva o nome do geneticista britânico Reginald Punnett (1875-1967). A pronúncia correta é algo como /pãnet/.
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