A osteopetrose é uma doença genética rara, com variação na sua expressividade e no seu modo de herança e que caracteriza-se, básicamente, pela esclerose óssea generalizada resultado de um desequilibrio entre formação e reabsorçâo ósseas.
A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos.
Causas da osteopetrose
A osteopetrose é causada por defeitos em um ou mais genes responsáveis pela formação e desenvolvimento de osteoclastos, que são as células que removem o tecido ósseo antigo e o substituem por um novo e saudável.
A osteopetrose é uma doença rara, caracterizada pelo aumento generalizado da densidade óssea. Tem como característica principal, a reabsorção osteoclástica defeituosa, resultando no acúmulo de massa óssea. Além disso, pode ocorrer retardo do crescimento, desnutrição progressiva, anemia e caquexia.
A osteopetrose, também chamada de síndrome de Albers-Schönberg ou doença dos ossos marmóreos ou dos ossos de marfim, é uma osteopatia hereditária, caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos, com acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular 3,4.
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Muitas doenças podem causar osteosclerose como sintoma, as causas adquiridas incluem: Doença de Legg-Calvé-Perthes. Anemia falciforme. Osteoartrite.
Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea.
A esclerose óssea é o nome dado a alteração devido a um desgaste da cartilagem articulação, no seu caso do quadril. A dor que vc sente provavelmente é devido a redução do espaço nessa articulação sobrecarregando todas as estruturas ao redor.
A osteomalacia é caracterizada pela deficiente mineralização da matriz osteóide do osso cortical e trabecular com acúmulo do tecido osteóide pouco mineralizado. São processos que, em geral, ocorrem associados. Após o final do crescimento, com o fechamento da cartilagem epifisária, apenas a osteomalacia permanece.
Osteosclerose é um tipo de osteopetrose Visão geral das osteopetroses Osteopetroses são doenças familiares caracterizadas por aumento da densidade óssea e anormalidades de modelagem do esqueleto.
A Doença de Paget, descrita pela primeira vez em 1877, pelo médico inglês Sir James Paget, é um câncer raro que atinge o mamilo e a aréola e responde por entre 0,4% e 5% dos cânceres de mama. Ele é mais comum em mulheres na faixa dos 60 aos 70 anos e muito raramente atinge homens.
A displasia cleidocraniana (DCC) é uma doença bastante rara (1:1.000.000), causada por um defeito no gene CBFA1, o qual regula a diferenciação osteoblástica e a formação óssea apropriada. É transmitida de forma autossômica dominante, afetando principalmente os ossos do crânio e clavículas.
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é um distúrbio autossômico dominante do tecido conjuntivo, caracterizado pela malformação congênita dos dedos maiores dos pés e ossificações heterotópicas progressivas que se desenvolvem em padrões anatômicos e temporais previsíveis, levando à imobilidade progressiva(1,2,3 ...
Resumo. A deficiência de vitamina D é a causa mais comum de osteomalácia. Os pacientes geralmente se queixam de dor difusa nos ossos e têm uma história de pouca exposição à luz solar. São comumente encontradas fraqueza muscular proximal, sensibilidade à percussão da coluna, pseudofraturas e deformidades esqueléticas.
Para diagnosticar a osteomalácia, o médico pode solicitar exames de sangue e de urina, de forma a avaliar os níveis de vitamina D, fósforo e cálcio, fosfatase alcalina e hormônio paratireoidiano, que geralmente se encontram alterados.
A deficiência da vitamina é considerada quando a pessoa apresenta valores menores que 10 ng/mL; insuficiente entre 10 e 30 ng/mL; suficiente entre 30 e 60 ng/mL e tóxico quando os valores estão acima de 100 ng/mL.
O tratamento normalmente é feito por meio de sessões de fisioterapia e uso de medicamentos de acordo com a orientação do neurologista, como o Riluzol, que retarda a evolução da doença.
ÍndiceSintomas.Dor. Rigidez Matinal. Limitação de Movimento e Instabilidade. Manifestações de Grupos Articulares Específicos.Sinais.Aumento do Volume Articular. Crepitações à Mobilização Articular. Limitação à Movimentação Passiva/Ativa. Atrofia Muscular. Sinais Inflamatórios. Deformidades.
O tratamento deve ser orientado pelo ortopedista, e consiste no alívio dos sintomas com uso de medicamentos e fisioterapia. A cirurgia pode ser feita em último caso, quando não há melhora com o tratamento clínico, feita através da raspagem da parte inflamada ou da substituição da cartilagem pela prótese de quadril.
As causas da esclerodermia ainda estão sendo investigadas, mas acredita-se que a condição possa ser uma doença autoimune, em que o próprio corpo ataca determinadas partes e regiões, gerando como resposta o endurecimento de determinadas áreas que é característico da esclerodermia.
Prevenção: Não e conhecida nenhuma forma de prevenção. Pode ser recomendado o aconselhamento genético se houver história familiar de ELA. Sintomas: A fraqueza muscular.
Em geral, 92% das pessoas com esclerose sistêmica limitada e 65% das pessoas com esclerose sistêmica generalizada vivem por, pelo menos, 10 anos após o diagnóstico.
O que causa a fibrodisplasia
A causa específica da fibrodisplasia ossificante progressiva e o processo pelo qual os tecidos se transformam em osso ainda não são bem conhecidos, no entanto, a doença surge devido a uma mutação genética no cromossoma 2.
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença rara e assustadora. O corpo vai endurecendo pelo crescimento anormal dos ossos. Geralmente, aparece na infância, na forma de pequenos blocos de cálcio.
A miosite ossificante progressiva (MOP), ou fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), é uma doença rara, com menos de 1.000 casos descritos, autossômica dominante e com expressividade variável, com casos esporádicos( 1). A formação de ossos heterotópicos envolve tendões, fáscias, aponeuroses e músculos.
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