Como saber se o meu bebê possui alterações cromossômicas? Os dois exames mais comuns e precisos para identificar o distúrbio durante o pré-natal são o ultrassom e a amniocentese, feitos quando o bebê ainda está na barriga da mãe. A ultrassonografia é um exame de imagem realizado em várias etapas da gestação.
O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
Alguns termos específicos do campo da genética são importantes para descrever as anomalias cromossômicas: Aneuploidia: a anomalia cromossômica mais comum, causada por um cromossomo extra ou ausente. Cariótipo: conjunto completo dos cromossomos nas células de um indivíduo.
Um exame de sangue destinado a mulheres grávidas para detectar anomalias nos cromossomos dos fetos começa a ser oferecido no Brasil. O teste, que será analisado nos EUA, pode ser feito a partir da nona semana de gestação e serve para identificar síndromes como Down, Klinefelter, Turner, Edwards, Patau e triplo X.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: a) estrutural, do tipo deleção. b) numérica, do tipo euploidia. c) numérica, do tipo poliploidia.
Assim, qualquer alteração no número de cromossomos poderá gerar inviabilidade da célula ou fenótipos alterados, como algumas síndromes. Podemos classificar as alterações numéricas em dois tipos: Euplodiais, e Aneuplodiais. Confira o que cada um significa. a) Euploidias: Redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos.
Alterações cromossómicas estruturais As alterações na estrutura dos cromossomas ocorrem quando o material de um cromossoma se rompe e é rearranjado de outro modo. Isto pode implicar o ganho ou perda de material cromossómico, o que pode acontecer de várias maneiras, como abaixo se apresenta.
As alterações cromossômicas na maioria das vezes ocorrem de forma espontânea durante a divisão celular que dá origem ao embrião. O resultado destas variações pode ser a interrupção espontânea da gravidez ou, dependendo do cromossomo envolvido, o nascimento de um bebê com alguma síndrome genética.
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