A classificação dos cromossomos ocorre conforme a posição dos centrômeros.
O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Através do estudo do cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
Os cromossomos podem ser avaliados por meio de um exame laboratorial denominado cariótipo. Na espécie humana, o cariótipo normal tem 46 cromossomos. Destes, 2 são diferentes em homens e mulheres. Os homens têm cromossomos XY e as mulheres, XX.
O exame de citogenética tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações cromossômicas relacionadas às características clínicas da pessoa. Esse exame pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.
Cromossomos homólogos são aqueles que fazem par com outros cromossomos. Eles são iguais em tamanho, têm o centrômero posicionado no mesmo lugar e a mesma posição de genes, ou seja, são muito parecidos em termos genéticos. Os cromossomos homólogos estão presentes nas células diploides (2n).
O resultado do exame cariótipo do meu filho saiu como 46,xy, o que isso significa? Isto quer dizer que ele não possui nenhuma anomalia cromossomica com 46 cromossomos, e é do sexo masculino por ser XY.
O resultado do exame cariótipo do meu filho saiu como 46,xy, o que isso significa? Isto quer dizer que ele não possui nenhuma anomalia cromossomica com 46 cromossomos, e é do sexo masculino por ser XY.
Um cariótipo normal é composto de 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais: 46, XX (mulher) ou 46, XY (homem). As anomalias cromossômicas podem envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos simultaneamente.
Doenças identificáveis através da citogenética
Amostras de cromossomos são extraídas de sangue, fluidos amnióticos, biópsias de tumores e medula óssea. Até mesmo tecidos da pele e do cordão umbilical de um bebê podem ser usados para obter amostras.
Os cromossomos são estruturas formadas por uma molécula de DNA associada a moléculas proteicas. Nas células procariontes, observamos um cromossomo circular; nos eucariontes, os cromossomos são lineares e estão localizados no interior do núcleo.
Cada cromossomo é então isolado, tingido (com o uso de corantes) e examinado com o auxílio de microscópio, e uma fotografia é registrada.
Anomalias cromossômicas podem aparecer por erros durante a segregação celular ocasionando o surgimento de síndromes genéticas. Tais síndromes podem ocorrer por alteração do número, do tamanho ou do ordenamento de partes dos cromossomos.
Os cromossomos semelhantes que formam cada um desses pares são chamados de homólogos. Nas células sexuais, não há homólogos, mas apenas um grupo de cromossomos. Essas células, portanto, são haploides.
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