O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o teste genético. Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.
Fique atento aos sinais da AME
Os principais sinais e sintomas da AME são:
A AME começa com uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1) que causa uma deficiência da proteína SMN. Essa proteína está presente em todo o corpo e é fundamental para a função dos neurônios motores que controlam os músculos e outros tecidos corporais.
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