As células somáticas do corpo humano apresentam 46 cromossomos, incluindo 22 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais. No caso dos homens, um X e um Y, (XY) e nas mulheres dois X s (XX).
Um cariótipo normal é composto de 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais: 46, XX (mulher) ou 46, XY (homem). As anomalias cromossômicas podem envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos simultaneamente.
O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem.
Na espécie humana, o cariótipo de uma célula diplóide, por exemplo, é constituído por 46 cromossomos, sendo o último par definidor sexual (XX ou XY – par alossômico), diferindo o gênero macho e fêmea (homem e mulher) e os outros 22 pares (autossômicos - AA) responsáveis por decodificar as demais características.
O cariótipo da espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos: 22 pares são de cromossomos homólogos, denominados de autossomos – não relacionados à determinação do sexo –, e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos homólogos são idênticos, apresentando mesmo tamanho e posição de centrômeros, por exemplo.
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A mitose é um tipo de divisão celular que resulta na formação de duas células-filhas, apresentando o mesmo número de cromossomos que a célula-mãe. Na mitose, uma célula divide-se dando origem a duas células filhas com a mesma quantidade de cromossomos da célula que as originou.
Tipos de testes disponíveis relacionados ao cariótipoCariótipo de sangue periférico: realizado para investigar cromossomopatias pós natais.Cariótipo de fibroblastos: realizado a partir de amostra de uma biópsia de pele e tem indicação para investigar casos de mosaico.
O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Através do estudo do cariótipo, é possível determinar a normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
A maioria das células no corpo humano possuem 46 cromossomos, incluindo 22 pares de cromossomos chamados autossomos. Cada autossomo em geral parece idêntico ao seu par, mas cada par é diferente dos outros pares em arquitetura genética e frequentemente em aparência.
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