O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento.
Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica.
Os cromossomos que compõem o cariótipo também se dividem em dois tipos: autossômicos, responsáveis por armazenar as características comuns aos indivíduos de ambos os sexos em uma mesma espécie; e os sexuais, que codificam as características relacionadas ao sexo de cada indivíduo, como por exemplo, os órgãos e hormônios ...
Como é feito esse exame? O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis.
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