Sintomas de hemofiliaAparecimento de manchas roxas na pele;Inchaço e dor nas articulações;Sangramentos espontâneos, sem razão aparente, como na gengiva ou nariz, por exemplo;Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;
Conheça os principais sintomas de hemofilia:Sangramento excessivo e prolongado mesmo para ferimentos leves;Sangramento mais intenso e duradouro do que para outras pessoas;Surgimento de manchas roxas (equimoses) na pele, especialmente quando a criança começa a engatinhar e andar;
Como o gene da hemofilia está ligado ao cromossomo sexual X, a maioria das pessoas com hemofilia é do sexo masculino. A hemofilia pode ocorrer em mulheres, mas isso é raro.
É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é fruto de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega.
Os homens, por sua vez, podem ser apenas normais ou hemofílicos. Por só possuírem um cromossomo X, basta que esse cromossomo possua o alelo para a doença para que o indivíduo seja hemofílico (XhY). Devido a esse motivo, a hemofilia acomete com maior frequência os homens.
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A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.
Hemofilia A apresenta deficiência do fator 8 e o gene alterado é o F8, enquanto Hemofilia B é causada por deficiência do fator 9 de coagulação e o gene alterado é o F9. Ambos os pacientes podem apresentar eventos hemorrágicos.
O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.
Doença Familiar. A DH é uma doença familiar não só pela herança genética, mas também pelo forte impacto que causa em todos os membros da família. Ela é passada de uma geração para a seguinte pela transmissão, de pais para filhos, de um gene alterado.
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