Doenças provocadas por mutações génicasFibrose Quística. ... Doença de Huntington ou Coreia de Huntington. ... Fenilcetonúria (PKU) ... Daltonismo. ... Hemofilia. ... Síndrome do grito do gato. ... Síndrome de Patau – Trissomia 13. ... Síndrome de Down – Trissomia 21.
Doenças causadas por mutações gênicas
-Doença de Huntington ou Coreia de Huntington: é uma doença neurodegenerativa que se manifesta, geralmente, entre 35 e 45 anos. É uma perda gradativa das habilidades intelectuais e motoras. - Daltonismo: é uma das anomalias mais comuns.
As mutações podem ser divididas em duas categorias principais: Alterações cromossômicas: que afetam o número ou a estrutura de cromossomos da célula; Alterações gênicas: mutações que ocorrem na sequência do DNA.
Existem três tipos de doenças genéticas: as monogenéticas, as multifatoriais e as cromossômicas.
As causas das MutaçõesDNA não se replica corretamente. A maioria das mutações que pensamos ser importantes para a evolução ocorrem naturalmente. ... Influências externas podem criar mutações. Mutações podem também ser causadas por exposição a produtos químicos específicos ou a radiação.
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O que caracteriza uma mutação genética é a sua não hereditariedade, ou seja, não é um fator que está relacionado com o DNA dos antepassados, mas sim uma transformação independente do material genético, modificando determinada característica fisiológica ou no funcionamento do organismo do ser vivo, diferenciando-o dos ...
As mutações podem ser definidas como mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. Essas mudanças constituem uma importante fonte de variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas espécies.
Atualmente, já foram descritas cerca de 6 mil condições relacionadas a genes, algumas delas genéticas e outras hereditárias. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas apresentem doenças raras que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são aquelas que afetam menos de 1 pessoa para cada 2 mil nascidos vivos.
Tipos de doenças genéticas
O principal exemplo é a Síndrome de Down, condição genética da qual falaremos mais detalhadamente em breve; Multifatoriais ou poligênicas: são males causados quando mais de um gene é afetado e pode haver interferências de fatores ambientais. Alguns exemplos são o câncer e o mal de Alzheimer.
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