As crianças com fenilcetonúria são normais ao nascimento, mas não conseguem desenvolver o sistema neurológico se não forem tratadas adequadamente. A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade.
Sintomas de Fenilcetonúria
A doença é causada pela deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é responsável pelo metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial ao organismo.
(7) Possui herança autossômica recessiva, pois os indivíduos afetados são homozigotos (genótipo aa) e receberam os alelos mutantes de seus genitores, que são portadores obrigatórios (genótipos Aa).
A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase).
Fenilcetonúria leve – índices moderados de um e outro componente – os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da doença; Hiperfenilalninemia transitória ou permanente – atividade superior de PAH e inferior de FAL – quadro benigno sem manifestações clínicas.
Na dieta para pessoas com fenilcetonúria é muito importante controlar a ingestão de fenilalanina, que é um aminoácido que está presente principalmente em alimentos ricos em proteína, como carnes, peixes, ovos, leite e derivados.
Traumatismo craniano, por exemplo. Assim, pode-se concluir que o retardo mental não pode ser evitado, especialmente porque pode surgir devido a alguma alteração genética.
Assim, de acordo com o grau do retardo mental, é possível indicar medidas que ajudem a estimular o desenvolvimento da criança e suas habilidades sociais, podendo ser recomendada a realização de sessões com o psicólogo e/ou fonoaudiólogo.
O diagnóstico da natureza do retardo mental deve começar por uma detalhada história clínica e exame físico. Tanto devem ser reconhecidas as causas da deficiência, como os déficts e potencialidades da pessoa em causa. No entanto, mais importante que determinar o valor numérico do QI
A desnutrição também pode levar ao retardo mental. Alguns estudos também sugerem que a pouca estimulação, que ocorre em áreas muito desprovidas das experiências culturais e ambientais normalmente oferecidas às crianças, pode surgir como causa de retardo mental.
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