Uma herança é dita recessiva quando determinada característica só se expressa em homozigose, ou seja, um alelo sozinho não é capaz de manifestar determinada característica. Dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é suficiente para manifestar tal característica.
Herança autossômica recessiva
Com a doença recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e uma cópia normal do gene em causa. Como cada um dos pais tem tem apenas uma cópia mutante do gene, eles são portadores do gene e não desenvolvem a doença, eles não têm problemas de visão.
O que quer dizer “herança dominante” ? “Herança autossômica dominante” é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família, até onde as pessoas podem se recordar. O diagrama a seguir apresenta uma possível árvore genealógica de uma família com essa doença.
São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia das células falciformes.
Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos.
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Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados. Numa transmissão dominante, uma criança afectada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema.
Uma herança é dita recessiva quando determinada característica só se expressa em homozigose, ou seja, um alelo sozinho não é capaz de manifestar determinada característica. Dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é suficiente para manifestar tal característica.
As doenças autossômicas atingem meninos e meninas na mesma proporção. É recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro, ela será apenas portadora.
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
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