A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.
OS SINAIS CLÍNICOS DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINA INCLUEM: queda de cabelo (afinamento e progressão de queda); erupção de pele; dermatite seborréica; e letargia e perda do tônus muscular (em crianças). Algumas boas fontes alimentares são: fígado, ovo, soja, amendoim, semente de girassol e farelo de aveia.
A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica de herança autossômica recessiva na qual ocorre uma depleção da biotina endógena devido à incapacidade de sua reciclagem ou do uso da biotina ligada às proteínas fornecidas pelos alimentos.
O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.
Como é feito o diagnóstico da Deficiência de Biotinidase
O diagnóstico é simples e pode ser realizado antes do aparecimento dos sintomas, através de um exame de sangue como o presente no Teste do Pezinho, que dá a chance de iniciar o tratamento antes da doença manifestar-se.
27 curiosidades que você vai gostar
O diagnóstico precoce da hiperplasia adrenal congênita (HAC) só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho.
A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.
Para a triagem neonatal, todos os recém-nascidos com resultado da atividade da Biotinidase superior a 70,0 U, serão considerados NORMAIS. Os recém-nascidos com resultados entre 30,0 e 70,0 U da atividade da Biotinidase necessitam de nova coleta de sangue para o teste confirmatório em plasma.
Valor de referência: até 4 mg/dI. Casos de aumento transitório da fenilalanina podem ocorrer por “imaturidade das enzimas”, com subseqüente normalização. Na ausência do Teste do Pezinho, a PKU raramente é diagnosticada antes de seis meses, quando se observa o atraso do desenvolvimento.
É necessária uma nova coleta o mais rapidamente possível para que possa ser avaliado como está evoluindo o metabolismo da fenilalanina naquela criança. Apenas após o 2o resultado é que se pode orientar melhor a família da criança. É considerado normal um resultado de FAL < 4 mg%.
O exame, feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, atualmente engloba apenas seis doenças. As seis doenças abrangidas atualmente são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Vitamina B7 (biotina)
A carência da vitamina B7 provoca principalmente queda de cabelo, conjuntivite, perda do controle muscular e dermatite esfoliativa na região dos olhos, nariz e boca. Além disso, abre as portas para problemas neurológicos e gastrointestinais.
OS 10 PRINCIPAIS ALIMENTOS QUE CONTÊM BIOTINAGemas de ovo: Os ovos são ótimas fontes de vitaminas B, proteínas, ferro e fósforo e a gema é uma fonte especialmente rica em biotina. ... Legumes: ... Nozes e sementes: ... Fígado: ... Batata doce: ... Cogumelos: ... Banana: ... Brócolis:
A biotina, também conhecida como vitamina B7 ou vitamina H, é um nutriente que age na formação e manutenção da pele e dos cabelos, produção de glicogênio e proteínas, o que a torna essencial para o bom funcionamento do organismo. Ela está presente em alimentos, como frutas, leite, gema de ovo, carne vermelha e nozes.
O teste básico do pezinho é de graça, oferecido pelo SUS, e toda a criança tem direito. Mas o teste do pezinho ampliado deve ser solicitado e pago pelos pais da criança. Em média, os serviços particulares cobram R$ 250 pelo exame detalhado da condição do recém-nascido.
O valor médio de TSHneo dos neonatos com TNN normal foi de 1,40 µIU/mL (DP = 1,2; variou de 0,14 a 4,70 µIU/mL). Os valores medianos de TSHneo diferiram significativamente entre os grupos I (1,15 µIU/mL) e II (26,55 µIU/mL) (p < 0,001). A figura 2 mostra os resultados dos testes confirmatórios (TSH sérico e T4 livre).
O Hipotireoidismo Congênito (HC) é causado pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.
O teste quantitativo colorimétrico é o exame que permite classificar numericamente os pacientes em normais (4 a 10 nmol de PABA liberado/min), deficientes parciais de biotinidase (10 a 30% da atividade normal da enzima) e deficientes totais (< 10% da atividade normal da enzima).
A fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Assim, a condição é capaz de provocar alterações mentais e físicas nos pacientes diagnosticados.
Quando o teste do pezinho vier alterado para Fibrose Cìstica, é necessário realizar também o Teste do Suor, para confirmar ou descartar o diagnóstico. O Teste do Suor é considerado o exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. Ele pode ser realizado em hospitais e laboratórios de todo o Brasil.
Os mais comuns são anemia, sangramento, manchas roxas, dores e fragilidade nos ossos e distensão abdominal.
A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de for- ma autossômica recessiva (MERKE; BORNSTEIN, 2005; MERKE et al., 2002) que se caracterizam por diferentes de- ficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais.
Os valores de referência para ponto de corte para rastreamento de HAC variam de 15 a 40 ng/ml. Pacientes com rastreamento positivo para HAC por papel filtro devem confirmar o resultado através de dosagem de 17-OH-progesterona em sangue periférico. Em neonatos, valores de 17-OH-progesterona < 10 ng/ml excluem HAC.
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença com significativa morbimortalidade, frequentemente subdiagnosticada no período neonatal, principalmente em crianças do sexo masculino, antes de sua inclusão nos testes de triagem neonatal.
Abacate: Uma unidade inteira de abacate apresenta entre 2 mcg a 6 mcg do nutriente. Framboesa: É possível encontrar entre 0,2 mcg até 2 mcg em uma porção correspondente a uma xícara de framboesas. Couve-flor crua: Em uma xícara de couve-flor crua encontramos entre 0,2 mcg a 4 mcg de biotina.
Como pegar folha de cheque Sicoob?
Como tirar ordem Alfabetica do Excel?
Como tirar ferrugem do gabinete?
Como se escreve em inglês seja sua melhor versão?
Como compilar áudios de WhatsApp?
Qual é o significado do Coca-cola?
Como Tirar a cutícula sozinha?
Como desenhar uma cabeça perfeita?
Qual o melhor celular para usar Instagram?
O que significa veemente no direito?
Como se escreve coxinha ou coxinha?
Como juntar duas partes de um vídeo no Movie Maker?