A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.
OS SINAIS CLÍNICOS DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINA INCLUEM: queda de cabelo (afinamento e progressão de queda); erupção de pele; dermatite seborréica; e letargia e perda do tônus muscular (em crianças). Algumas boas fontes alimentares são: fígado, ovo, soja, amendoim, semente de girassol e farelo de aveia.
A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica de herança autossômica recessiva na qual ocorre uma depleção da biotina endógena devido à incapacidade de sua reciclagem ou do uso da biotina ligada às proteínas fornecidas pelos alimentos.
O tratamento da deficiência de biotinidase consiste na ingestão oral da vitamina biotina, por toda a vida. A dose determinada é de 10 mg por dia, tanto nos casos de deficiência total como deficiência parcial.
Como é feito o diagnóstico da Deficiência de Biotinidase
O diagnóstico é simples e pode ser realizado antes do aparecimento dos sintomas, através de um exame de sangue como o presente no Teste do Pezinho, que dá a chance de iniciar o tratamento antes da doença manifestar-se.
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O diagnóstico precoce da hiperplasia adrenal congênita (HAC) só é possível pela realização do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho.
A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio- tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína for- necida pela dieta.
Para a triagem neonatal, todos os recém-nascidos com resultado da atividade da Biotinidase superior a 70,0 U, serão considerados NORMAIS. Os recém-nascidos com resultados entre 30,0 e 70,0 U da atividade da Biotinidase necessitam de nova coleta de sangue para o teste confirmatório em plasma.
Valor de referência: até 4 mg/dI. Casos de aumento transitório da fenilalanina podem ocorrer por “imaturidade das enzimas”, com subseqüente normalização. Na ausência do Teste do Pezinho, a PKU raramente é diagnosticada antes de seis meses, quando se observa o atraso do desenvolvimento.
É necessária uma nova coleta o mais rapidamente possível para que possa ser avaliado como está evoluindo o metabolismo da fenilalanina naquela criança. Apenas após o 2o resultado é que se pode orientar melhor a família da criança. É considerado normal um resultado de FAL < 4 mg%.
O exame, feito por meio da coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, atualmente engloba apenas seis doenças. As seis doenças abrangidas atualmente são: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Vitamina B7 (biotina)
A carência da vitamina B7 provoca principalmente queda de cabelo, conjuntivite, perda do controle muscular e dermatite esfoliativa na região dos olhos, nariz e boca. Além disso, abre as portas para problemas neurológicos e gastrointestinais.
OS 10 PRINCIPAIS ALIMENTOS QUE CONTÊM BIOTINAGemas de ovo: Os ovos são ótimas fontes de vitaminas B, proteínas, ferro e fósforo e a gema é uma fonte especialmente rica em biotina. ... Legumes: ... Nozes e sementes: ... Fígado: ... Batata doce: ... Cogumelos: ... Banana: ... Brócolis:
A biotina, também conhecida como vitamina B7 ou vitamina H, é um nutriente que age na formação e manutenção da pele e dos cabelos, produção de glicogênio e proteínas, o que a torna essencial para o bom funcionamento do organismo. Ela está presente em alimentos, como frutas, leite, gema de ovo, carne vermelha e nozes.
O teste básico do pezinho é de graça, oferecido pelo SUS, e toda a criança tem direito. Mas o teste do pezinho ampliado deve ser solicitado e pago pelos pais da criança. Em média, os serviços particulares cobram R$ 250 pelo exame detalhado da condição do recém-nascido.
O valor médio de TSHneo dos neonatos com TNN normal foi de 1,40 µIU/mL (DP = 1,2; variou de 0,14 a 4,70 µIU/mL). Os valores medianos de TSHneo diferiram significativamente entre os grupos I (1,15 µIU/mL) e II (26,55 µIU/mL) (p < 0,001). A figura 2 mostra os resultados dos testes confirmatórios (TSH sérico e T4 livre).
O Hipotireoidismo Congênito (HC) é causado pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.
O teste quantitativo colorimétrico é o exame que permite classificar numericamente os pacientes em normais (4 a 10 nmol de PABA liberado/min), deficientes parciais de biotinidase (10 a 30% da atividade normal da enzima) e deficientes totais (< 10% da atividade normal da enzima).
A fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Assim, a condição é capaz de provocar alterações mentais e físicas nos pacientes diagnosticados.
Quando o teste do pezinho vier alterado para Fibrose Cìstica, é necessário realizar também o Teste do Suor, para confirmar ou descartar o diagnóstico. O Teste do Suor é considerado o exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. Ele pode ser realizado em hospitais e laboratórios de todo o Brasil.
Os mais comuns são anemia, sangramento, manchas roxas, dores e fragilidade nos ossos e distensão abdominal.
A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de for- ma autossômica recessiva (MERKE; BORNSTEIN, 2005; MERKE et al., 2002) que se caracterizam por diferentes de- ficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais.
Os valores de referência para ponto de corte para rastreamento de HAC variam de 15 a 40 ng/ml. Pacientes com rastreamento positivo para HAC por papel filtro devem confirmar o resultado através de dosagem de 17-OH-progesterona em sangue periférico. Em neonatos, valores de 17-OH-progesterona < 10 ng/ml excluem HAC.
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença com significativa morbimortalidade, frequentemente subdiagnosticada no período neonatal, principalmente em crianças do sexo masculino, antes de sua inclusão nos testes de triagem neonatal.
Abacate: Uma unidade inteira de abacate apresenta entre 2 mcg a 6 mcg do nutriente. Framboesa: É possível encontrar entre 0,2 mcg até 2 mcg em uma porção correspondente a uma xícara de framboesas. Couve-flor crua: Em uma xícara de couve-flor crua encontramos entre 0,2 mcg a 4 mcg de biotina.
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