Cistinúria é um erro inato do metabolismo de transmissão autossômica recessiva com alteração no transporte intestinal e tubular renal dos aminoácidos cistina, lisina, arginina e ornitina, e conseqüente aumento da excreção urinária desses quatro aminoácidos.
Cistinúria
Cistinuria é um defeito hereditário dos túbulos renais em que a reabsorção de cistina (o homodímero do aminoácido cisteína) está prejudicada, a excreção urinária está aumentada e cálculos de cisteína se formam no trato urinário.
O tratamento da litíase ureteral pode ser conservador ou interventivo. Bloqueadores alfa-adrenérgicos são as drogas mais utilizadas para o tratamento clínico expulsivo.
São dois os genes implicados na etiologia da Cistinúria: SLC3A1 e SLC7A9.
- Este exame tem utilidade na investigação de indivíduos com calculose renal, uma condição que pode ser causada por cistinúria, que é um defeito geneticamente determinado do transporte dos aminoácidos dibásicos cistina, ornitina, lisina e arginina.
A cistinúria é um distúrbio renal hereditário raro que resulta na eliminação do aminoácido cistina na urina, o que muitas vezes causa a formação de cálculos de cistina nas vias urinárias.
A cistinúria é um distúrbio renal hereditário raro que resulta na eliminação do aminoácido cistina na urina, o que muitas vezes causa a formação de cálculos de cistina nas vias urinárias. (Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos e Cálculos renais.)
A cistina é um aminoácido que será convertido em cisteína, usada na fabricação de várias estruturas e, inclusive da própria queratina. A cisteína tem seu principal papel na constituição de uma molécula vital, o glutation. A queratina é base de construção de tecidos queratinizados (pele, unhas, pêlos, e cabelos).
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