BRCA1 é um gene humano pertencente a classe dos genes supressores de tumor conservado nos mamíferos é responsável pela síntese da proteína de mesmo nome BRCA1.
Mutações no gene BRCA1 estão mais associadas aos tumores de mama triplo-negativos e maior risco de câncer de ovário. Já as mutações no gene BRCA2 estão mais associadas ao câncer de mama masculino e no câncer de pâncreas.
O teste genético para as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 pode fornecer vários resultados: positivo, negativo e ambíguo ou incerto. Resultado positivo. Um resultado positivo indica que a pessoa herdou uma mutação conhecida de BRCA1 ou BRCA2 e, portanto, tem um risco aumentado para desenvolver certos tipos de câncer.
Mutações em BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de vários tipos de câncer, além do câncer de mama e de ovário. Alguns exemplos são câncer das trompas de Falópio e câncer peritoneal. Homens com mutações BRCA2 e, em menor grau, mutações BRCA1, também apresentam risco aumentado de câncer de mama e câncer de próstata.
As mulheres com mutação no gene BRCA1 apresentam um risco aumentado de câncer de mama triplo negativo mais agressivo e difícil de ser tratado. Ou seja, o câncer de mama triplo negativo é receptor de estrogênio negativo, receptor de progesterona negativo e HER2-negativo.
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Os genes BRCA1 e BRCA2 codificam proteínas nucleares expressas que são conservadas com integridade genômica por regular o reparo de DNA. A função desses genes é impedir a formação de tumores por meio do reparo de DNA que estão alterados.
Esta manutenção do ADN é uma parte crucial do papel de BRCA1 na manutenção estabilidade genética das pilhas . Se BRCA1 é danificado pela mutação, a proteína que codifica para ou está feita já não ou não funciona correctamente.
Para que serve os testes BRCA1 e BRCA2? Esse exame analisa todas as bases presentes nos genes BRCA 1 e 2, com eles podemos verificar se existem mutações que podem causar câncer de mama e ovário.
A reportagem entrou em contato com três laboratórios particulares que realizam o exame sequenciamento de BRCA1 e BRCA2 com MLPA. Os valores variam entre R$ 1.650 e R$ 3.000, que podem ser parcelados no cartão de crédito.
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