BRCA1 é um gene humano pertencente a classe dos genes supressores de tumor conservado nos mamíferos é responsável pela síntese da proteína de mesmo nome BRCA1.
Mutações no gene BRCA1 estão mais associadas aos tumores de mama triplo-negativos e maior risco de câncer de ovário. Já as mutações no gene BRCA2 estão mais associadas ao câncer de mama masculino e no câncer de pâncreas.
O teste genético para as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 pode fornecer vários resultados: positivo, negativo e ambíguo ou incerto. Resultado positivo. Um resultado positivo indica que a pessoa herdou uma mutação conhecida de BRCA1 ou BRCA2 e, portanto, tem um risco aumentado para desenvolver certos tipos de câncer.
Mutações em BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de vários tipos de câncer, além do câncer de mama e de ovário. Alguns exemplos são câncer das trompas de Falópio e câncer peritoneal. Homens com mutações BRCA2 e, em menor grau, mutações BRCA1, também apresentam risco aumentado de câncer de mama e câncer de próstata.
As mulheres com mutação no gene BRCA1 apresentam um risco aumentado de câncer de mama triplo negativo mais agressivo e difícil de ser tratado. Ou seja, o câncer de mama triplo negativo é receptor de estrogênio negativo, receptor de progesterona negativo e HER2-negativo.
17 curiosidades que você vai gostar
Os genes BRCA1 e BRCA2 codificam proteínas nucleares expressas que são conservadas com integridade genômica por regular o reparo de DNA. A função desses genes é impedir a formação de tumores por meio do reparo de DNA que estão alterados.
Esta manutenção do ADN é uma parte crucial do papel de BRCA1 na manutenção estabilidade genética das pilhas . Se BRCA1 é danificado pela mutação, a proteína que codifica para ou está feita já não ou não funciona correctamente.
Para que serve os testes BRCA1 e BRCA2? Esse exame analisa todas as bases presentes nos genes BRCA 1 e 2, com eles podemos verificar se existem mutações que podem causar câncer de mama e ovário.
A reportagem entrou em contato com três laboratórios particulares que realizam o exame sequenciamento de BRCA1 e BRCA2 com MLPA. Os valores variam entre R$ 1.650 e R$ 3.000, que podem ser parcelados no cartão de crédito.
Quantos dias estudar para o CEA?
Onde tirar o Creci em Jundiaí?
O que significa e 12 no Excel?
Como tirar Creci para imobiliária?
O que fazer se o professor não gosta de você?
Como limpar uma persiana romana?
Como tirar nota mil na redação do Enem?
Como tirar área quadrada no Sketchup?
Como faço para tirar meu Creci em Bauru SP?
Como tirar mancha com água oxigenada e bicarbonato?
Qual é o Duda de renovação de habilitação?
Qual a carga horária para tirar DRT?
Como funciona a mente de um pervertido?
O que é uma pessoa de gênio difícil?