A fibrose cística acontece quando uma pessoa herda duas cópias defeituosas (mutações) de um gene em particular, uma do pai e outra da mãe. Esse gene é denominado regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”, CFTR).
“Pessoas com fibrose cística não podem se misturar, então temos que ter muito cuidado. Quando um tem uma infecção, eles não podem se beijar nem compartilhar algum objeto que eles estejam usando”, completou.
Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística e, por isto, correm maior risco de pegar infecções. Quando um fica doente, o outro não pode ficar por perto. A doença é hereditária e só acontece se os dois pais tiverem o gene recessivo. Neste caso, o risco de que cada um dos filhos tenha o problema é de 25%.
Se, há 30 anos, a expectativa de vida do paciente não ultrapassava os 15 anos de idade, hoje, quem nasce com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida acima de 40 anos. O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. Quando o paciente chega à adolescência, é comum que haja um sentimento de desesperança devido às dificuldades enfrentadas durante a terapia.
Os medicamentos mais usados para o tratamento de fibrose cística são: Somente um médico pode dizer qual o medicamento mais indicado para o seu caso, bem como a dosagem correta e a duração do tratamento. Siga sempre à risca as orientações do seu médico e NUNCA se automedique.
Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais. Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença;
Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais. Diagnóstico . Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística.
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