A falha do fechamento na região cefálica resulta na anencefalia e, quando o defeito ocorre na região média ou na extremidade caudal, tem-se meningomielocele acompanhada ou não de hidrocefalia. É uma malformação na região cefálica do tubo neural, com ausência do cérebro e do crânio.
O ácido fólico é o mais importante fator de risco para os defeitos do tubo neural identificado até hoje. A suplementação periconcepcional e durante o primeiro trimestre de gravidez tem reduzido tanto o risco de ocorrência como o risco de recorrência para os defeitos do tubo neural em cerca de 50 a 70%.
Anomalias no desenvolvimento do tubo neural Se o fechamento não ocorrer no neuróporo posterior, as anomalias recorrentes são espinha bífida oculta, meningocele e mielomeningocele.
O tubo neural se fecha primeiramente na região medial do embrião. ... Antes do fechamento do neuroporos, a cavidade do tubo neural é preenchida por líquido amniótico. Com o fechamento dos neuroporos, a cavidade passa então a ser preenchida por líquido ependimário.
Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal. Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades de aprendizagem, paralisia e morte.
As últimas partes do sistema nervoso a se fechar são o neuróporo rostral e o neuróporo caudal, dois orifícios presentes respectivamente na extremidade cranial e caudal do embrião. O neuróporo cranial se fecha na quarta semana (24º dia), sua falha no fechamento culmina em doenças como a anencefalia.
Os defeitos do fechamento do tubo neural (DFTN) são malformações congênitas freqüentes que ocorrem devido a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, durante a quarta semana de embriogênese1,2. Apresentam um espectro clínico variável, sendo os mais comuns a anencefalia e a espinha bífida3.
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