A Fibrose Cística não é contagiosa e não afeta questões cognitivas. É normal que algumas pessoas nem aparentem ter a doença em caso de sintomas mais brandos.
A Fibrose Cística é causada devido à falha de um gene CFTR, responsável pelo controle de secreções do organismo, o que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas, que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.
Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística e, por isto, correm maior risco de pegar infecções. Quando um fica doente, o outro não pode ficar por perto. A doença é hereditária e só acontece se os dois pais tiverem o gene recessivo.
Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células.
Estão descritas mais de 1400 mutações do gene da Fibrose Cística . No caso de pais portadores do gene anormal (sem a doença) a probabilidade no nascimento de um filho com a doença é de 25%, assim como tem 25% de probabilidade do filho ser saudável e 50% de probabilidade do filho ser portador do gene.
Mas, afinal, pessoas com fibrose cística realmente precisam manter distância uma da outra? A resposta é sim. “Essa distância entre duas pessoas com fibrose cística é recomendada em todos os casos, principalmente quando existem bactérias, seja a B cepacia ou outras bactérias”, explica Verônica.
Entre os principais danos fibrose cística está a infertilidade. Nas mulheres, a doença pode alterar o funcionamento do útero, dificultando a passagem dos espermatozoides e, por isso, as pacientes podem apresentar dificuldades para engravidar.
Segundo os especialistas ouvidos por VivaBem, quem tem fibrose cística precisa ter muita disciplina, dedicação e persistência para seguir o tratamento de maneira adequada, mas isso não os impede de ter uma vida normal e fazer tudo o que as outras pessoas fazem.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. Quando o paciente chega à adolescência, é comum que haja um sentimento de desesperança devido às dificuldades enfrentadas durante a terapia.
Esta proteína é chamada o regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística (CFTR). A mutação do gene de CFTR causa uma proteína que deixe demasiado sal e não bastante água nas pilhas, fazendo com que o muco sejam tornados grosso e o suor para se tornar salgado.
3 RESULTADOS E DISCUSSÃO Estudos evidenciam a mutação da Fibrose Cística foi localizada num gene encontrado no braço longo do cromossoma 7 que codifica a proteína reguladora de condução transmembrana na Fibrose Cística (CFTR).
Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da fibrose cística em 60 a 90% dos casos, dependendo muito do teste usado para esse fim.
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