Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. O material genético das células é onde estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução.
Anomalias Cromossômicas Numéricas Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Podem ocorrer também algumas mudanças importantes no número de cromossomos.
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
Aneuploidia: a anomalia cromossômica mais comum, causada por um cromossomo extra ou ausente. Cariótipo: conjunto completo dos cromossomos nas células de um indivíduo. Genótipo: constituição genética determinada pelo cariótipo.
O principal processo que torna a formação anormal dos gametas, no caso os óvulos, é a não disjunção, ou seja, a não separação dos cromossomos. ... Assim o zigoto formado passará a ter 47 cromossomos ao invés de 46, isto é, ocorre a presença de três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas.
As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada.
Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana: Defeito em um gene; Defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no número(1).
Anomalias estruturais ocorrem quando parte de um cromossomo é anormal. Às vezes, parte de um cromossomo ou um cromossomo inteiro se une a outro cromossomo de maneira incorreta (o que é denominado translocação).
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
As anomalias dos cromossomos sexuais ocorrem em virtude de problemas na meiose durante a formação dos gametas. O problema pode ocorrer durante a separação dos cromossomos homólogos na ________ ou segregação das cromátides irmãs na ________ sem que ocorra a disjunção dos cromossomos sexuais.
A maioria dos cânceres pode causar anomalias cromossômicas. Além disso, certas anormalidades cromossômicas consistentes podem transformar células de um gene, resultando em sua expressão inadequada. de um mesmo par (trissomia, tetrassomia, etc.).
2 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.
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