O fenótipo são as características observáveis ou caracteres de um organismo ou população, como: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e comportamento. O fenótipo resulta da expressão dos genes do organismo, da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois.
ATENÇÃO: Diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo. Isso acontece porque existem genes dominantes e genes recessivos. Os genes dominantes expressam seu fenótipo mesmo quando ocorrem em dose única. Os genes recessivos só se expressam aos pares.
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.
Já o conceito de genótipo está associado às características inerentes à constituição genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência de genes herdado dos pais, os quais somados às influências ambientais determinarão seu fenótipo.
Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
No sentido mais amplo, não existem dois indivíduos com um mesmo fenótipo, pois sempre haverá, mesmo que pequena, uma diferença morfológica ou fisiológica entre eles. Em estudos genéticos, o conceito de fenótipo é aplicado de forma mais restrita ou parcial, especificando apenas as características de interesse, como por exemplo a cor da pele.
Do mesmo modo, nem todos os organismos cujas aparências se assemelham possuem necessariamente o mesmo genótipo. Essa distinção entre genótipo e fenótipo foi originalmente proposta por Wilhelm Johannsen em 1911 para diferenciar claramente a hereditariedade de um organismo do resultado que ela produz.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
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