Como funciona o sequenciamento genético O processo de sequenciamento genético realiza a "leitura" do DNA do paciente, por meio de métodos laboratoriais. O DNA humano é escrito através de um código químico com quatro tipos de bases nitrogenadas (nomeadas por letras: A, T, C, G).
Nos últimos 10 anos, graças aos resultados das pesquisas internacionais, foram feitas conquistas históricas: o mundo assistiu ao anúncio do sequenciamento completo do genoma de uma pessoa, o desenvolvimento tecnológico possibilitou agilizar o processo de sequenciamento do genoma por meio do uso de softwares capazes de ...
O sequenciamento completo do genoma (WGS) permite diagnosticar doenças geneticamente complexas ou sem diagnostico de uma forma superior e com o mais alto nível de certeza.
O Mapeamento Genético tem como função analisar o genoma humano como um todo, sem focar em um gene específico. Cada exame existente possui uma técnica específica capaz de realizar o estudo do DNA individualmente de acordo com cada caso.
Para o Dr. Wagner Baratela, o sequenciamento genético pode servir não só para conhecer a probabilidade de desenvolver uma determinada doença, mas também para definir a melhor forma de tratamento, estimular a prevenção e fazer o diagnóstico precoce de enfermidades que, se descobertas muito tarde, podem levar à morte.
Muitas doenças são causadas por mutações ou alterações na sequência do DNA de um gene (doenças monogênicas) ou de vários (doenças poligênicas). Quando a informação é codificada por uma alteração genética, a proteína resultante pode não funcionar corretamente ou pode não ter sido formada.
Em um primeiro momento, o sequenciamento de DNA foi útil para ajudar os cientistas a conhecer mais sobre a estrutura do material genético. Em seguida, foi usado também para identificar diferenças entre as espécies.
Em casos específicos, o sequenciamento de DNA é muito útil. Em pacientes com câncer, por exemplo, ele pode ser feito para ajudar o médico a encontrar o tratamento mais eficaz para aquele tipo de tumor. 1 O sequenciamento genético pode, também, ser uma ferramenta da medicina preventiva, como no caso que citamos da atriz Angelina Jolie.
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