Foi descoberto que 1% de crianças com autismo têm ou perda ou duplicação na região no cromossomo 16 que abrange o gene para ERK1.
Por exemplo, a evidência que os cromossomos 7 e 13 têm forte associação com o autismo foi sugerida por um estudo com 75 famílias subdivididas em grupos baseados nas características de linguagem dos propósitos e de seus consangüíneos.
Os pais têm mais chance que as mães de transmitir aos filhos genes com alterações que poderão resultar no desenvolvimento de autismo, e, quanto mais velhos são, maior o risco.
As doenças genéticas mais comumente associadas ao autismo são a síndrome do cromossomo X-frágil, a esclerose tuberosa, as duplicações parciais do cromossomo 15 e a fenilcetonúria não tratada.
Pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, nos Estados Unidos, descobriram que mutações no DNA mitocondrial, parte das células responsável produzir energia e cujo código genético é herdado exclusivamente da mãe, podem contribuir para um maior risco de desenvolver o transtorno.
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Segundo Dr. Marcelo Masruha, neurologista especializado em neurologia infantil, “existe uma hipótese de que níveis mais baixos de vitamina D durante a gestação e nos primeiros anos de vida possa estar envolvida na causa de alguns casos de autismo”.
Realizada em 5 países (Dinamarca, Finlândia, Suécia, Israel e Austrália), a pesquisa incluiu mais de 2 milhões de pessoas nascidas entre 1998 e 2011, sendo cerca de 22 mil diagnosticadas com TEA. Dessa vez, conclui-se que a herdabilidade do transtorno do espectro do autismo está estimada em aproximadamente 80%.
Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois.
O autismo não possui causas totalmente conhecidas, porém há evidências de que haja predisposição genética para ele. Outros reportam o suposto papel de infecções durante a gravidez e mesmo fatores ambientais, como poluição, no desenvolvimento do distúrbio.
A prevenção da transmissão da síndrome do X frágil pode ser realizada a partir de um tratamento de FIV com o PGT-M, que é a análise de células do embrião para diagnóstico de uma doença monogênica que identifica os embriões saudáveis antes da gravidez.
Nesses casos, geralmente é possível a prevenção através de um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV), que permite analisar os embriões do casal em um laboratório de genética antes da gravidez. Alguns exemplos de síndromes ligadas ao autismo são a Síndrome do X Frágil e a Síndrome de Rett.
Genética ligada ao cromossomo X
A ocorrência desproporcional do autismo em meninos e meninas levanta questões ligadas aos cromossomos sexuais. Um estudo canadense, por exemplo, concluiu que um pequeno número de casos de autismo está ligado à mutação de um gene encontrado no cromossomo X.
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.
Segundo pesquisa, o sexo feminino precisa de mutações genéticas mais extremas do que o masculino para o desenvolvimento de distúrbios neurológicos. Homens são mais vulneráveis a desordens neurológicas como o autismo do que mulheres, mas os cientistas ainda não sabem a causa dessa discrepância.
O autismo em adultos pode parecer improvável, mas é bastante possível que as pessoas cheguem à fase adulta e não saibam que convivem há anos com o TEA (Transtorno do Espectro Autista). Isso se deve ao fato de esses indivíduos não manifestarem características moderadas ou severas do distúrbio.
1) Síndrome de Down não é doença
A síndrome de Down ocorre quando, ao invés da pessoa nascer com duas cópias do cromossomo 21, ela nasce com 3 cópias, ou seja, um cromossomo número 21 a mais em todas as células. Isso é uma ocorrência genética e não uma doença.
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
No Brasil, a taxa de nascimento de pessoas com síndrome de Down — caracterizada pela presença de um cromossomo extra no vigésimo primeiro par — é de aproximadamente um para cada 700 bebês.
São direitos da pessoa com autismo a vida digna, a integridade física e moral, o lazer, a cultura, o livre desenvolvimento da personalidade, o acesso a serviços de saúde e a informações que auxiliem no diagnóstico e no tratamento, assim como o acesso à educação e ao ensino profissionalizante, à moradia, à previdência ...
O autismo é uma alteração genética, e não é possível a sua prevenção com alguma atitude em específico. Também não é possível descobrir se a criança terá autismo ainda na gravidez.
Futuras mamães e gestantes podem, por meio de alguns hábitos e alimentação, diminuir o risco que seu filho apresente Transtorno do Espectro Autista (TEA), caracterizado pelo déficit de interação e comunicação social, assim como certos padrões específicos de comportamento.
6 sinais de autismo em bebês1- Bebê não reage aos estímulos sonoros. ... 2- Não emite contato visual quando é chamado pelo nome. ... 3- Não possui expressões faciais. ... 4- Não brinca com outras crianças e não gosta de gestos carinhosos. ... 5- Não conseguem e nem tentam falar. ... 6- Faz movimentos repetitivos.
A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.
O ser humano, por exemplo, tem 46 (recebemos 23 da mãe e outros 23 do pai).
Há aspectos importantes para serem discutidos quando pensamos nas diferenças comportamentais que podem ser encontradas no Transtorno do Espectro Autista (TEA), ou autismo, em meninos e em meninas. Embora a prevalência do autismo esteja estimada em 1 menina para cada 4 meninos, acredita-se que essa diferença seja menor.
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