O tipo 1 é o mais frequente e a forma mais grave da doença. Em abril de 2019 o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Spinraza ao Sistema Único de Saúde (SUS) para tratamento do Tipo 1 da AME.
O tratamento global da AME consiste em combinação de medicamento (quando houver indicação médica) com as terapias de suporte (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, entre outras), conforme o quadro clínico e a necessidade específica de cada paciente. Nessa sessão, serão abordados os tratamentos medicamentosos.
Basta uma única dose para fazer a AME regredir pelo resto da vida. E ele funciona em 97% dos casos. A má notícia é que se trata do remédio mais caro do mundo. A dose de Zolgensma custa inacreditáveis US$ 2,1 milhões – cerca de R$ 12 milhões pela cotação atual.
No caso da AME tipo 1 – considerada a mais grave -, a expectativa de vida não ultrapassa os 2 anos.
O surgimento dos sintomas acontece após os 18 meses de idade. Os pacientes apresentam capacidade de ficar em pé e andar, mas devido à progressão da doença podem perder essa habilidade ao longo da vida. As pernas são mais gravemente afetadas do que os braços.
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Os principais sinais e sintomas da AME são:perda do controle e forças musculares;incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;incapacidade/dificuldade de engolir;incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.incapacidade/dificuldade de respirar;
Fique atento aos sinais da AMENão consegue segurar objetos.Não responde aos sons ambientes.Não sorri ou emite sons agudos.Não leva as mãos à boca.Tem dificuldade para empurrar as pernas.Não consegue se sentar mesmo com ajuda.Não consegue manter a cabeça erguida quando está deitado de bruços.
A medicação vai trazer a força muscular, que antes, a tendência era diminuir. A doença mata os neurônios motores e a medicação vai impedir isso, e ainda potencializar tudo que ele tinha de força muscular”, detalha a fisioterapeuta.
Embora não exista cura para a atrofia muscular espinhal, é possível fazer o tratamento para atrasar o desenvolvimento da doença e melhorar a qualidade de vida, permitindo que a pessoa seja autônoma por mais tempo.
O motivo do custo ser tão elevado está no fato de ser fruto de uma tecnologia relativamente nova, com elevado investimento para seu desenvolvimento e ademais, a Novartis, empresa farmacêutica que produz o medicamento, é a única que o desenvolve e possui exclusividade para sua venda por ser detentora da patente.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o registro da substância no Brasil em agosto e ele já pode ser importado para o tratamento. O Zolgensma é considerado um dos medicamentos mais caros do mundo e custa aproximadamente R$ 12 milhões.
Zolgensma® (Onasemnogene abeparvovec) é uma terapia gênica, desenvolvida para fornecer uma cópia do gene que codifica a SMN, proteína que, diante da mutação bialélica, causa a atrofia muscular espinhal (AME).
No Brasil, o Zolgensma foi aprovado no ano passado pela Anvisa. Existe um projeto de lei (PL 5253/20) para tentar fazer o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibilizar o medicamento gratuitamente pelo programa Farmácia Popular do Brasil.
O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o teste genético. Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.
Cada casal que teve uma criança com AME, tem aproximadamente 25% de chance de ter novamente um filho afetado, 50% de chance de que um descendente seja apenas um portador assintomático e 25% de probabilidade de ter um filho que não seja nem portador e nem afetado (como apresentado na imagem acima).
A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.
A AME acontece quando a bebê soma os genes mutados dos pais. Ou seja, vem um gene da mãe e um do pai. Quando a pessoa tem apenas um gene com essa informação, ela não desenvolve a AME, mas pode ter um filho com o problema. Uma em cada 50 pessoas tem uma cópia mutada do gene SMN1, e são chamados “portadores”.
Zolgensma cura AME? Não. A substância ativa do Zolgensma conta com uma cópia do gene SMN1, que quando danificado ou ausente é responsável por causar a AME.
O Zolgensma é pioneiro no tratamento genético da doença, capaz de reparar genes do DNA do paciente. “Enquanto o Zolgensma muda o DNA do paciente, possibilitando que o corpo produza a proteína SMN, a partir daí, naturalmente, o Spinraza é um tratamento que faz com que o RNA produza a proteína”, esclareceu Reis ao G1.
Estima-se que no Brasil existam cerca de 8 mil casos diagnosticados de AME. A doença grave é causada por um defeito genético que altera a produção de uma proteína necessária para a musculatura do corpo.
Quanto Custa um Teste de Compatibilidade Genética? Esse tipo de teste ainda se torna inacessível para muitas pessoas por conta do alto preço. É possível encontrar testes de compatibilidade genética por até R$ 5 mil, ainda que existam clínicas com opções um pouco mais em conta.
Após o parto, o bebê deve ser submetido ao teste do olhinho (ou teste do reflexo vermelho, TRV), exame esse que não é obrigatório em alguns estados brasileiros. É neste exame onde o médico poderá identificar possíveis doenças congênitas (desde o nascimento) como as citadas neste artigo.
O Teste da Bochechinha é um exame capaz de identificar mais de 310 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância. Além de complementar o teste do pezinho tradicional, o Teste da Bochechinha amplia bastante o número de doenças investigadas.
A AME é uma doença genética e hereditária, causada por mutações no gene SMN1. Aproximadamente 95% dos indivíduos afetados apresentam a deleção de ambas as cópias do gene (uma cópia transmitida pela mãe e a outra pelo pai).
Alguns dos principais sintomas da atrofia muscular são:Perda do controle e forças musculares;Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;Incapacidade/dificuldade de engolir;Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.Incapacidade/dificuldade de respirar;
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