O que é a Hipercolesterolemia Familiar (HF)? Sua origem é genética e, na família acometida pela doença, a prevalência é de 1 em cada 2 indivíduos. A HF é identificada por mutações genéticas que impedem o fígado de metabolizar – ou remover – o excesso de LDL, conhecido cmo colesterol ruim.
As estatinas de moderada atividade (sinvastatina e pitavastatina) podem ser utilizadas, mas elas têm menor probabilidade de atingir os níveis adequados do colesterol LDL que os fármacos mais ativos (atorvastatina e rosuvastatina), que devem ser usados como um tratamento inicial agressivo.
"O tratamento combina reorientação alimentar, prática regular de atividade física – que é o único método comprovado de elevar os níveis do colesterol protetor – e medicamentos, especialmente as estatinas, que agem diretamente no fígado, o órgão que produz o colesterol, inibindo a ação de uma enzima essencial para a ...
- Hipercolesterolemia Familiar homozigótica (HFHo) Os indivíduos com forma homozigótica da Hipercolesterolemia Familiar tendem a ter colesterol acima de 600 mg/dl e sofrem doenças cardíacas ou coronarianas já na primeira década da vida. Tal condição ocorre quando os dois pais têm o gene defeituoso.
Para detectar a hipercolesterolemia familiar, as medidas são muito simples. Bastam uma investigação bem-feita do histórico familiar e exame de sangue que meça os níveis de colesterol ruim.
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A HF é diagnosticada pela identificação do gene defeituoso do receptor de LDL. O teste genético envolve uma busca sistemática por defeitos genéticos em todo o gene do receptor de LDL no cromossomo 19. As pessoas portadoras do defeito de gene herdado terão HF.
As estatinas reduzem o colesterol através do mecanismo de ação de inibição da enzima hidroxi-metilglutaril-CoA-redutase, a partir de sua afinidade com o sítio ativo da enzima, sendo assim uma inibição reversível e competitiva com o substrato hidroxi-metilglutaril-CoA (FONSECA, 2005).
A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença genética que causa níveis muito aumentados de LDL colesterol no sangue de seus portadores. Por causa disso, estas pessoas estão sob um risco muito aumentado de infarto do coração.
Expanda sección. La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre.
El riesgo de muerte varía entre personas con hipercolesterolemia familiar. Si usted hereda dos copias del gen defectuoso, es probable que su desenlace clínico (resultado del tratamiento) más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque cardíaco precoz.
Hay varios tipos de fármacos disponibles para ayudar a bajar el nivel de colesterol en la sangre y funcionan de formas diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL.
Los medicamentos colestiramina (Prevalite), colesevelam (Welchol) y colestipol (Colestid) reducen el colesterol indirectamente al unirse a los ácidos biliares. Esto hace que el hígado utilice el exceso de colesterol para producir una mayor cantidad de ácidos biliares, lo que reduce el nivel de colesterol en sangre.
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