O que causa a Hemofilia? A Hemofilia é uma doença hematológica causada por deficiência na atividade do fator de coagulação. Os fatores de coagulação trabalham em cascata e a deficiência de um tipo de fator altera todo este equilíbrio.
A Hemofilia A é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma.
A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.
O gene da hemofilia é ligado ao cromossomo X. O homem hemofílico passa o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gene da hemofilia, mas não é hemofílica porque seu segundo cromossomo X, que herdou da mãe, não tem o gene da hemofilia e domina o cromossomo X do pai.
A herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, que é o cromossomo feminino. Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.
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Dependendo da gravidade da doença, um trauma aparentemente simples pode originar uma hemorragia grave que ameaça a vida do paciente. Além disso, os hemofílicos podem ter sangramentos internos e espontâneos que atingem os músculos e as articulações.
A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX. A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%.
É importante ensinar a criança a reconhecer, aos pouco, os sinais de um sangramento e a avisar aos familiares, sempre que sentir qualquer dor ou incômodo, para que as medidas preventivas (infusão de fator de coagulação, compressas de gelo e repouso) sejam tomadas tão logo sejam notados indícios de sangramentos.
Evite injeções intramusculares
A injeção intramuscular pode causar sangramentos musculares. Contudo, as vacinas são importantes e muitas são feitas por via intramuscular: converse com seu médico.
O auxílio-doença pode então se transformar em aposentadoria por invalidez, caso o médico entenda que o paciente não poderá mais voltar ao trabalho. Desta maneira, o auxílio-doença é encerrado e a aposentadoria passa a ser vigente a partir do dia seguinte.
A hemofilia B grave é uma forma de hemofilia B (ver este termo) caracterizada por uma deficiência grande no factor IX levando a hemorragias espontâneas frequentes e sangramento anómalo como resultado de pequenas lesões, ou após cirurgias e remoção dentária.
A hemofilia B é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator IX da coagulação. É uma doença hereditária, ligada ao cromossoma X. Sua incidência é de 1 caso para 30.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias representa 15% a 30% dos casos.
A hemofilia é classificada como tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A têm deficiência de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX (nove). A hemofilia A é a mais comum e representa 80% dos casos.
Assim, ao sofrer alguma lesão, o hemofílico pode vir a sangrar por mais tempo do que uma pessoa com a coagulação normal. Além disso, a doença está também associada a frequentes sangramentos espontâneos nos músculos e órgãos, causando hemorragias internas difíceis de parar.
A hemofilia afeta a coagulação do sangue e pode ser identificada pelo sangramento persistente, por um trauma, ou um sangramento sem razão aparente. Definida principalmente por sangramentos musculares ou articulares, pode ocorrer também após procedimentos médicos ou odontológicos.
A possibilidade de nascer um menino é de 50% (½) em qualquer gestação. No cruzamento entre uma mulher heterozigota e um homem normal pode-se obter os seguintes genótipos: XHXH ,XHXh, XHY, XhY. Sendo assim, temos mais 50% (½) de chance de se nascer um menino hemofílico.
É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é fruto de um defeito genético no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega.
Um exemplo básico disso é que é o espermatozóide que determina o sexo do bebê. Isso porque a mãe sempre oferece o cromossomo X, enquanto o pai oferece o X ou o Y. Em casos de cromossomos XX, será gerada uma menina e os meninos possuem cromossomos XY.
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