O conceito de genótipo associa-se às características internas, à constituição genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência de genes herdados dos pais, os quais somados às influências ambientais, determinará seu fenótipo (características externas).
O genótipo pode ser definido como a constituição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de genes recebidos do pai e da mãe. São esses genes, juntamente às influências do meio, que determinarão o fenótipo de um ser.
Existem três genótipos disponíveis, PP (homozigoto dominante), Pp (heterozigoto) e pp (homozigoto recessivo).
Nos seres humanos, o genótipo é formado por uma combinação entre os genes do pai e da mãe. Imagine, por exemplo, que uma mulher apresente pigmentação normal da pele, mas que possua um gene para o albinismo, sendo ela, portanto, Aa. Quando nos referimos aos genes que ela possui, referimo-nos ao seu genótipo.
Os indivíduos 1 e 2, na primeira geração (I-1 e I-2), não são afetados, mas, como têm uma filha afetada (II-2), eles apresentam genótipo Aa, sendo que seus filhos II-3 e II-4 poderão apresentar genótipo Aa ou AA (não afetados).
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Para descobrir genótipos é preciso que nós possamos observar os pais do indivíduo assim como seus filhos e também o seu fenótipo, podendo ser até mesmo organizados por uma sequência de genoma.
O questionamento acerca de qual a diferença entre genótipo e fenótipo pode ser respondido de uma forma simples. O Genótipo refere-se ao conjunto de genes de uma pessoa. Por sua vez, o fenótipo corresponde às características físicas, comportamentais e morfológicas.
O fenótipo pode ser definido como a expressão dos genes juntamente às modificações decorrentes de sua interação com o meio.
Para o cálculo do número de fenótipos, utilizamos: número de fenótipos = número de genes + 1. Utilizando os dados do exemplo anterior, temos como 7 o número de fenótipos possíveis. Ex: Cor da Pele.
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