As etapas do aconselhamento genético são: Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário.
Exames físicos, psicológicos e laboratoriais: o médico realiza uma série de análises para verificar se há alguma alteração física que possa estar relacionada com a genética. Além disso, podem ser analisadas fotos de infância da pessoa e da sua família para também observar características relacionadas à genética.
O aconselhamento genético traz informações sobre o risco de recorrência de doenças, o manejo clínico e prognóstico , possibilidades de tratamentos. Sem o conhecimento não temos como saber qual é o melhor caminho para isso estaremos ao seu lado desde o princípio que começa com a sua consulta com um médico geneticista.
Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é indicado para casais com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou anomalias.
O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme.
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O aconselhamento genético consiste em uma ou mais consultas com um especialista em genética, onde a primeira consulta geralmente envolve uma discussão aprofundada sobre seu histórico médico pessoal e familiar envolvendo as últimas três gerações, incluindo: Pessoas da família diagnosticadas com câncer.
Nas sessões de aconselhamento genético os geneticistas geralmente buscam o entendimento em relação a história da doença na família e esquematizam estas informações que mostra as relações de parentesco da família conforme as informações do paciente.
O aconselhamento genético, portanto, só é indicado se o homem, a mulher, algum de seus filhos ou parentes apresentam doença genética herdada, como cardiopatias graves ou síndromes raras. Casos de abortos de repetição e casais cosanguíneos (primos de primeiro grau) também devem fazer a investigação.
Os heredogramas permitem avaliar como ocorre a herança de algumas características. Analisando o heredograma, conclui-se que o caráter afetado é recessivo, ou seja, só se manifesta em homozigose.
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