São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia das células falciformes.
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados. Numa transmissão dominante, uma criança afectada normalmente tem um dos progenitores com o mesmo problema.
Esse tipo de herança é chamado de herança autossômica dominante. Ela é característica da SCAs, da doença de Huntington, da Distrofia Miotônica, da Polineuropatia Amiloidótica Familiar e de muitas outras doenças, cada uma delas causada por um gene específico.
Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos.
As doenças autossômicas atingem meninos e meninas na mesma proporção. É recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro, ela será apenas portadora.
É recessiva porque é necessário para desenvolver a doença, ter herdado uma cópia do gene defeituoso de cada um dos pais. Se a pessoa herdar uma cópia do gene defeituoso de apenas um deles e um gene normal do outro, ela será apenas portadora. Uma em cada 20 pessoas é portadora do defeito.
Doença Autossômica Dominante Exemplos de Doenças Hereditárias transmitidas por genes Autossômicos Dominantes: Anemia Falciforme Acondroplasia Retinoblastoma Doença de Huntington (DHQ) Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1) Polidactilia 10.
O risco de ter um filho ou filha com a doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal. Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Galactosemia for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão saudáveis (Aa).
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