Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns): Exemplos: Anemia falciforme; Distrofia miotônica; Distrofia muscular de Duchene; Doença de Huntington; Doença de Tay-Sachs; Fenilcetonúria; Fibrose cística; Hemofilia A; Síndrome de Marfan; Talassemia.
Classificação dos distúrbios genéticos:
As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA.
Existem três tipos de doenças genéticas: Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado. Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais. Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.
RESUMO: As doenças multifatoriais são o resultado de complexas interações entre fatores genéticos e ambientais, assim são também denominadas de doenças complexas. Os fenótipos complexos dos distúrbios multifatoriais podem ser descritos em duas grandes categorias.
Distúrbios genéticos são doenças causadas por anomalias em um ou mais genes ou cromossomos. Alguns distúrbios genéticos são hereditários e outros são espontâneos (consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas). Doenças genéticas hereditárias são passadas de uma geração para a outra.
Portanto, mudanças no material genético ocasionam a formação de um RNA mensageiro que contém códons diferentes. Assim, poderá levar à síntese de uma proteína chamada de proteína mutada, com sequência de aminoácidos diferente da que deveria ter.
Classificação dos distúrbios genéticos: Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. Ex: Anemia falciforme Distrofia miotônica Distrofia muscular de Duchene Doença de Huntington Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Fibrose cística Hemofilia A
A Genética é a parte da Biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, a forma como as características são repassadas de geração para geração. Considera-se que essa ciência iniciou-se com os experimentos e leis propostas por um monge chamado Gregor Mendel , em um trabalho publicado em 1866.
O rastreio genético envolve a análise do ADN, normalmente a partir de uma amostra de sangue. Por vezes, uma única mutação pode provocar uma doença, ...
A partir dessas descobertas, diversos avanços ocorreram na Biologia Molecular e afetaram diretamente o desenvolvimento da Genética. Entre esses importantes avanços, destaca-se a técnica do DNA recombinante, que se caracteriza pela capacidade de isolar um trecho de DNA e colocá-lo em uma bactéria a fim de produzir cópias desse trecho.
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