As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
Sintomas: relacionados à anemia como dor de cabeça, tontura, náusea, respiração irregular, manchas na pele, fadiga, palidez anormal; dores ósseas, crises álgicas, icterícia.
Apesar de não existir cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento envolvem o controle da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções. A adoção dessas medidas aumentam significativamente a qualidade e o tempo de vida do paciente.
A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE.
A doença falciforme (DF) é uma desordem genética caracterizada pela presença da hemoglobina S (HbS), em homozigose (HbSS), se constitui a anemia falciforme (AF) e, heterozigose em associação com hemoglobina C, é definida por hemoglobinopatia SC (HbSC).
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Na Anemia Falciforme o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro chamado valina. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenômeno de afoiçamento. Na Doença Falciforme as hemácias contêm uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal.
O diagnóstico confirmatório da doença falciforme é realizado pela detecção da HbS e da sua associação com outras frações, assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose, com pH variando de 8 a 9.
A desidratação celular aumenta a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM), facilitando a falcização, por aumentar a possibilidade de contato entre as moléculas de HbS. A associação entre HbS e talassemia, que tende a reduzir a CHCM, pode associar-se a quadros clínicos menos graves, em alguns casos.
Como consequência da elevada adesividade do eritrócito falcêmico ao endotélio vascular ocorre a estase venosa, que desencadeia a hipóxia tecidual, levando mais moléculas de HbS ao estado de desoxi-HbS, exacerbando uma situação circulatória já desfavorável e, assim, lesando os tecidos perfundidos por esses capilares.
Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos contêm uma forma anormal da hemoglobina (a proteína transportadora do oxigênio). A hemoglobina anormal é chamada hemoglobina S.
O termo hemoglobinopatia refere-se a um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
Uma das causas mais importantes de anemia são alterações nos genes que regulam a produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção.
Para confirmação do diagnóstico de qualquer doença relacionada à hemoglobina é preciso que sejam solicitados outros exames como dosagem de ferro, ferritina, transferrina, além de hemograma completo.
A hemoglobina baixa causa palidez cutânea, descoramento das mucosas, redução dos níveis de oxigênio nos órgãos do corpo levando ao cansaço fácil e falta de ar na realização de atividades físicas, até mesmo nas rotinas do dia-a-dia.
Homens: 14 a 18 g/dL; Mulheres: 12 a 16 g/dL; Grávidas: 11 g/dL.
A eletroforese de hemoglobina é um exame realizado para medir e identificar os diferentes tipos de hemoglobina que podem ser encontrados no sangue. A hemoglobina é uma proteína dos glóbulos vermelhos responsável por transportar oxigênio para todo o corpo.
O traço falciforme não causa crises dolorosas, mas, em casos raros, as pessoas podem morrer subitamente enquanto fazem exercícios muito extenuantes que causam desidratação intensa. Esses pacientes correm mais risco de doença renal crônica e embolia pulmonar. Em casos raros, elas podem observar sangue na urina.
Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
Hidroxiureia (hidrea)
É o primeiro medicamento a prevenir significativamente a anemia falciforme. Este medicamento aumenta a produção de hemoglobina fetal, o que diminui o número de glóbulos vermelhos deformados. Como resultado, a frequência das crises de células falciformes é reduzida.
Manifestações clínicas
Os sintomas e sinais mais comuns de doença falciforme são a anemia, as crises de dor, as infecções recorrentes e a icterícia.
Os eritrócitos falciformes expressam maior número de moléculas de adesão (PS, CD36, CD47, CD49d e BCAM/LU) na superfície externa da membrana celular do que eritrócitos normais (Tabela 3). Essas moléculas favorecem a interação com o endotélio e com outras células, propagando o proces- so de vaso-oclusão.
Indivíduos normais apresentam genótipo HbAA (homozigose). A chamada anemia falciforme ocorre quando o indivíduo é HbSS (homozigose). Quando o indivíduo herda de um progenitor a HbA e do outro a HbS, diz-se que ele possui o traço falciforme (heterozigose).
A anemia é detectada através do exame de sangue. O médico observa o hemograma, a quantidade de ferro e zinco, as proteínas e as vitaminas. O profissional irá avaliar a quantidade de glóbulos vermelhos e hemoglobinas, sendo normalmente um indicativo de anemia quando os valores da hemoglobina estão baixos.
O diagnóstico do traço falciforme é estabelecido pela detecção da hemoglobina S em heterozigose com a hemoglobina A através de eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino, seguida do teste de falcização (pesquisa de drepanócitos) ou de solubilidade para confirmar se a fração observada na eletroforese é ou não a ...
O exame para diagnosticar a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina. Também pode ser feito o teste genético com pesquisa de mutações no gene HBB.
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