Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística e, por isto, correm maior risco de pegar infecções. Quando um fica doente, o outro não pode ficar por perto. A doença é hereditária e só acontece se os dois pais tiverem o gene recessivo.
Encontrar dois genes para fibrose cística anômalos (mutações) confirma o diagnóstico de fibrose cística. Contudo, um resultado positivo no teste de suor é necessário para confirmar o diagnóstico.
A bronquiectasia consiste na dilatação e destruição de brônquios de grosso calibre causada pela infecção e inflamação crônicas. As causas comuns são: fibrose cística, defeitos imunes e infecções recorrentes, embora em alguns casos pareça ser idiopática.
Causa da fibrose cística A fibrose cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, que está relacionado com a regulação do fluxo de cloro, sódio e água para dentro e fora das células, desempenhando papel essencial no funcionamento das glândulas.
O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino.
O Teste do Suor é um exame indolor e rápido, onde é estimulado o suor do bebê e feita uma análise de condutividade, seguida de uma dosagem quantitativa de cloreto na amostra para que seja confirmado o diagnóstico laboratorial da Fibrose Cística detectados na triagem neonatal pelo teste do pezinho.
Essa triagem neonatal não determina que o bebê tem ou não fibrose cística, mas aponta se há necessidade de exames complementares. Quando há suspeita, o teste do suor pode ser mais assertivo no diagnóstico da fibrose cística. Nele, coleta-se gotas de suor para medir a concentração de cloro, que deixa o líquido salgado.
Os sintomas da fibrose cística normalmente surgem durante a infância ou na vida adulta, devendo ser tratada da melhor forma possível para evitar a progressão e aliviar os sintomas. Entenda como é feito o tratamento para a fibrose cística.
Foi aí que, pelo histórico, um médico suspeitou que fosse fibrose cística. Até os 23 anos, Verônica sofreu com quadros graves de pneumonia e teve de tirar duas partes do pulmão direito quando tinha 18 anos. Após o diagnóstico, chegou a ser internada por conta de um fungo no órgão, a última vez há um ano e meio.
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