A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.
O processo de divisão celular fica mais deficiente conforme a idade avança, por uma causa natural, por isso, a idade da mãe é determinante. Segundo Rosa, para mães de 18 anos, a chance de se ter um bebê com a síndrome é de um para mil; enquanto aos 40 anos, a probabilidade passa para um a cada 70 nascimentos.
“A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”
O médico geneticista da MNSL, Emerson de Santana Santos, que trabalha com doenças genéticas na infância, informou que pelas estatísticas, em torno de 3% a 5% dos bebês que nascem, vão ter algum tipo de má formação congênita, desde a mais grave, que implica em risco de morte, até a mais simples, como um dedo com ...
Quando não passíveis de tratamento, podem ser indicadas condutas a serem tomadas logo após o nascimento do bebê, possibilitando uma vida saudável para a criança.Tipos de exames realizados. ... Anencefalia. ... Hidrocefalia fetal. ... Síndrome de Down. ... Doenças infecciosas.
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Fazer o ultrassom gestacional pode auxiliar no diagnóstico de problemas, doenças e disfunções durante a gestação. Através dos diversos tipos desse exame, o médico pode chegar a diagnósticos mais precisos e iniciar o tratamento necessário ainda no útero.
A partir da 10ª semana de gestação, por meio da coleta de sangue da mãe, pode ser feito o teste NIPT (Exame Pré-natal Não Invasivo) para identificar problemas no número de cromossomos.
Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.
Síndrome de Down: não há sintomas durante a gravidez, mas pode ser detectada. A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Isto provoca uma trissomia neste par (trissomia 21), responsável de um grau de necessidade especial que varia em cada afetado.
O que detecta o Ultrassom Morfológico? O exame é utilizado para detectar possíveis alterações congênitas, como a malformação do cérebro e a hidrocefalia (acúmulo de líquido na cavidade craniana), bem como problemas genéticos e cromossômicos, como a Síndrome de Down.
O sangramento pode ser uma indicação de abortamento. Toda vez que a mulher sangra durante a gravidez é importante fazer um exame de ultrassom. A partir da 20ª semana de gestação, é possível suspeitar que o bebê está morto caso ele deixe de se mexer.
Procure saber com seu médico informações sobre o que gestante não pode fazer e como ter uma gestação saudável.
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Nas consultas de pré-natal o médico irá:medir sua barriga;auscultar o coração;medir a pressão arterial;verificar seu peso, para acompanhar o seu estado de saúde e o desenvolvimento do bebê.
A avaliação do saco gestacional é um bom parâmetro para verificar se a gravidez está evoluindo como deveria. Os parâmetros avaliados pelo médico são a implantação, o tamanho, a forma e o conteúdo do saco gestacional. Confira outros exames para avaliar a evolução da gravidez.
As crianças com síndrome de Down têm maior tendência a apresentar problemas de visão do que as outras. Estima-se que até 50% das crianças tenham dificuldade para ver de longe, e outras 20% para ver de perto. Algumas crianças têm os canais lacrimais obstruídos.
Realizado no primeiro trimestre, entre a 11ª e a 14ª semana, e no segundo, entre a 18ª e a 24ª, esse exame avalia diversas estruturas – daí o nome morfológico. No primeiro, tem índice de acerto de cerca de 70%.
Como o ultrassom comum, o morfológico não utiliza radiação para formar a imagem projetada no monitor. Por via vaginal ou transabdominal, o aparelho emite ondas sonoras em alta frequência que chegam ao interior do útero. Os sons ecoados são convertidos em imagens, que mostram os contornos da região selecionada.
O resultado pode ser obtido por meio do ultrassom morfológico ou de um exame chamado sexagem fetal. Mas é preciso ter cuidado: há 20% de chances de erro do resultado na 13ª semana.
O NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), é um exame simples que avalia o risco de doenças cromossômicas e detecta o sexo do bebê. Esse exame é capaz de detectar mais de 99% dos casos de Síndrome de Down e possui uma taxa de diagnósticos falsos-negativos muito baixa.
Como é realizado
É utilizada uma sonda de mão sobre a barriga e pelve, que emite e capta ondas sonoras, criando as imagens na máquina de ultrassom. O dispositivo de ultrassom capta as ondas sonoras que são emitidas por todas as partes do útero, incluindo movimentos do bebê.
Quando o bebê é um menino, costuma ser mais fácil, e mesmo com 12 semanas já pode ser possível determinar o gênero do feto. Contudo, quando o médico não consegue ver o pênis, isso pode significar uma menina ou simplesmente um ângulo inadequado para a visualização do órgão.
Qualquer exame está sujeito a fatores que levem ao erro. No caso da ultrassonografia vai depender do aparelho e do examinador. Portanto pode até acontecer porém não é muito frequente. Em caso de dúvidas, a primeira coisa a fazer é questionar seu médico assistente.
Por meio do exame, o tempo de gravidez se dá pelo tamanho do bebê. Porém, conforme o feto cresce, vai ganhando características pessoais. Alguns ficam maiores que outros, o que dificulta o cálculo. Assim, no período indicado para realização do exame, entre as 8 e 12 semanas, a margem de erro é de 5 dias.
Os portadores da síndrome de Down apresentam geralmente olhos amendoados, rosto arredondado, além de alguns problemas, como a cardiopatia congênita e a deficiência intelectual de gravidade variável. No Brasil, de cada 600 a 800 nascimentos, uma criança apresenta síndrome de Down.
O período mais delicado da gestação corresponde da primeira à 12º semana de gestação, justamente o primeiro trimestre sobre o qual falamos neste artigo. Isso porque é nessa fase que ocorre a formação dos órgãos do feto. Ou seja, é quando há maior risco de ocorrerem doenças ligadas a alterações genéticas.
Mulheres, a falta de sintomas no primeiro trimestre não significa que sua gravidez não esta evoluindo bem. Se durante as consultas e principalmente depois de realizar o ultrassom esta tudo dentro da normalidade, não tem porque se preocupar.
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