O que são doenças monogênicas? Doenças monogênicas ou mendelianas são condições em que a causa primária pode ser atribuída a uma única variante genética definida, ou seja, afeta um único gene.
Doenças monogênicasAnemia falciforme. (ou depranocitose)Fibrose cística.Doença de Batten.Doença de Huntington (cromossoma 4).Síndrome de Marfan.Hemocromatose.Deficiência de alfa-1 antitripsina.Distrofia muscular de Duchenne.
DOENÇAS HEREDITÁRIAS MONOGÊNICAS
As doenças monogênicas são um tipo de distúrbio hereditário causado por uma mutação ou alteração no DNA de um único gene.
As doenças multifatoriais ou poligênicas tem causa por uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes. Sendo assim, hábitos de vida podem contribuir para o aparecimento destas doenças.
Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico).
20 curiosidades que você vai gostar
As doenças complexas ou doenças multifatoriais, estão, provavelmente, associados aos efeitos de múltiplos genes (poligênicos) em combinação com estilo de vida e fatores ambientais. Estas condições causadas por múltiplos fatores contribuintes são denominadas doenças complexas ou doenças multifatoriais.
RESUMO: As doenças multifatoriais são o resultado de complexas interações entre fatores genéticos e ambientais, assim são também denominadas de doenças complexas. Os fenótipos complexos dos distúrbios multifatoriais podem ser descritos em duas grandes categorias.
Essas doenças podem ser definidas em dois grupos principais: aquelas que afetam apenas um gene e aquelas que afetam vários. Quando apenas um gene apresenta alteração, dizemos que é uma doença monogenética; quando mais de um gene foi afetado, dizemos que são doenças multifatoriais, também chamadas de poligênicas.
O exemplo de polialelia mais conhecido são os diferentes grupos sanguíneos. Como todos sabem, existem na nossa espécie indivíduos que possuem sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O. Os tipos sanguíneos são determinados por três alelos diferentes para um único gene: IA, IB e i.
Resumindo, pleiotropia é um par de alelos que condiciona mais de um caráter. Outro exemplo, e mais simples, é o das cebolas vermelhas e brancas: As vermelhas são resistentes a ação de determinado fungo parasita, já as brancas não.
As doenças hereditárias, aquelas que são heranças genéticas, transmitidas de pai para filho, podem ser prevenidas com auxílio da Medicina Preventiva. Entre as principais doenças de pré-disposição genética, encontra-se o diabetes.
7. Saiba sobre as principais e mais recorrentes síndromes cromossômicas na populaçãoSÍNDROME DE DOWN. ... SÍNDROME DE TURNER. ... SÍNDROME DE KLINEFELTER. ... SÍNDROME DE PATAU. ... SÍNDROME DE EDWARDS.
Veja, a seguir, a lista de algumas doenças causada por vírus em humanos:Aids.Catapora.Caxumba.Chikungunya.Condiloma acuminado.Dengue.Ebola.Febre amarela.
Quais as doenças genéticas mais comuns?Síndrome de Down. A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21. ... Anemia falciforme. ... Diabetes. ... Câncer. ... Daltonismo. ... Distrofia muscular de Duchene. ... Fibrose cística. ... Síndrome de Patau.
Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns):
Exemplos: Anemia falciforme; Distrofia miotônica; Distrofia muscular de Duchene; Doença de Huntington; Doença de Tay-Sachs; Fenilcetonúria; Fibrose cística; Hemofilia A; Síndrome de Marfan; Talassemia.
A polialelia, também chamada de alelos múltiplos, ocorre quando a herança de uma característica possui um gene com mais do que duas formas alélicas. Ainda teremos dois genes para determinar a característica, mas existirá mais do que dois alelos que irão influenciá-la.
Os alelos múltiplos ou polialelia ocorrem quando os genes apresentam mais de duas formas alélicas. No caso dos alelos múltiplos, três ou mais alelos estão presentes na determinação de um caráter da população.
A Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o fenótipo, ou seja, é um mecanismo genético controlador de várias características a partir da expressão de um único gene. ...
Os motivos que podem causar a obesidade, em geral, são considerados multifatoriais e envolvem fatores genéticos, ambientais, estilo de vida e fatores emocionais. A obesidade às vezes poderá ser atribuída a um diagnóstico médico, como a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de Cushing e outras doenças.
A Deficiência Congênita é aquela que existe no indivíduo ao nascer e, mais comumente, antes de nascer, isto é, durante a fase intrauterina. Já a Deficiência Adquirida, é aquela que ocorre depois do nascimento, em virtude de infecções, traumatismos, intoxicações (BRASIL, 2006).
O metabolismo diz respeito ao conjunto de reações químicas e processos que o seu corpo executa para continuar funcionando. Sendo assim, as doenças metabólicas são aquelas relacionadas a mudanças inadequadas nessas reações, como excesso de determinada substância no corpo ou alterações no funcionamento de alguns órgãos.
A imunossupressão ocorre geralmente em pessoas que fazem tratamento para doenças autoimunes como Lupos, artrite reumatoide, Doença de Crohn, anemia hemolítica, as espondiloartrites, a artrite psoriásica, a esclerose sistêmica (esclerodermia), a síndrome de Sjögren, miopatias inflamatórias e as vasculites(1).
Doenças comuns a humanos e outros animais→ Diabetes Mellitus. O diabetes mellitus é uma doença caracterizada pela deficiência de insulina ou, ainda, pela impossibilidade de esse hormônio realizar sua função adequadamente. ... → Hipotireoidismo. ... → Epilepsia. ... → Pneumonia.
Há quatro tipos principais de doença: doenças infeciosas, doenças de deficiência, doenças hereditárias (o que inclui tanto doenças genéticas quanto doenças hereditárias não-genéticas) e doenças fisiológicas.
Síndromes mais comunsSíndrome de Edwards. O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. ... Síndrome de Patau. ... Síndrome de Turner. ... Síndrome de Kleinfelter. ... Síndrome do Cromossomo X Frágil.
Quanto tempo o coração funciona após a morte?
É crime comprar histórico escolar?
Quais as características fundamentais dos recursos no processo penal?
Porque ensinar Geometria nos anos iniciais do ensino fundamental?
Qual é a importância da afetividade?
Como calcular medicação em gotas?
Qual o país que mais importa do Brasil?
Quem ganhou a prova no limite 29 06?
Qual o faturamento mensal de um salão de beleza?
Como desativar a verificação de vírus do Google Chrome?
O que significa 10W40 no óleo?
Quem julga o incidente de deslocamento de competência?
Qual é o papel do Poder Legislativo?
Qual a importância do ensaios clínicos para a população?
Quando começa a correr juros e correção monetária?
O que quer dizer baluarte na Bíblia?