Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditário, a hemofilia normalmente é trasmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino.
Sintomas de hemofilia
Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.
A hemofilia é uma doença genética, cuja mutação ocorre no cromossomo X. Ou seja: ela é passada dos pais para os filhos. Apesar das mulheres normalmente não desenvolverem a doença, elas são portadoras da deficiência, passando para seus filhos do sexo masculino.
Hemograma; Coagulograma (TAP e PTT); Teste da mistura – misturam-se plasma do paciente e plasma de indivíduo sem alterações de coagulação (controle), na mesma proporção (1:1). Se houver correção do PTT, conclui-se que o paciente apresenta deficiência de fator de coagulação (que foi fornecido pelo plasma controle).
A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.
Por ser causada por alterações nos genes que estão no cromossomo X, a grande maioria dos afetados são os homens, por possuírem apenas um cromossomo X. Porém, em situações peculiares, mulheres também podem ser afetadas.
A hemofilia causa sintomas como sangramentos, hematomas e manchas roxas pelo corpo, tanto em bebês quanto adultos. Saiba identificar e diagnosticar.
Tratamento . O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.
Hemofílicos moderados têm sintomas variáveis que se manifestam ao longo de um espectro entre formas graves e leves. Em ambas hemofilias A e B, ocorre sangramento espontâneo, mas um tempo de sangramento normal, tempo de protrombina normal, o tempo normal de trombina, mas prolonga o tempo de tromboplastina parcial.
A hemofilia C ocorre de forma igual entre ambos os sexos e a maioria dos casos ocorre entre os Asquenazes. No século XIX, a hemofilia era uma condição comum entre as famílias reais europeias. A distinção entre hemofilia A e B foi estabelecida em 1952. O termo tem origem no grego αἷμα ( haima, sangue) e φιλία ( filia, afeição).
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