Resultam da perda de partes do cromossomo. Podem causar anomalias congênitas graves e deficiência física e intelectual significativa.
Está ligada a várias anomalias cromossómicas. De maneira mais particular, o termo designa a perda de sequência(s) nucleotídica(s) pelo genoma de um organismo. Tal perda de material genético é a causa de inúmeras doenças genéticas. A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico.
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Os rearranjos estruturais são definidos como equilibrados e não-equilibrados. A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico.
Podem ser classificadas em deleções, duplicações, inversões e translocações. As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. ... Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
- Deleção: É a perda de um pedaço qualquer do cromossomo, que não inclua o centrômero (a perda do centrômero levaria a uma monossomia). A deleção pode ser terminal ouintercalar (chamada também de intersticial). Ou seja, a deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico.
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.
Síndromes de deleção cromossômica que normalmente envolvem deleções maiores, que normalmente são visíveis na cariotipagem. Síndromes que envolvem deleções menores (e adições) que afetam um ou mais genes contíguos em um cromossomo e não são visíveis na cariotipagem são consideradas síndromes de microdeleção e duplicação.
Retardo mental e desenvolvimento físico podem estar acentuadamente retardados. Muitas crianças afetadas sobrevivem até a vida adulta, porém são muito incapacitadas. A deleção do membro superior curto do cromossomo 4 (4p) resulta em deficiência intelectual variável; indivíduos com deleções grandes costumam ser afetados mais gravemente.
Observe os processos que resultam na deleção, duplicação e inversão: A translocação é uma alteração cromossômica estrutural em que ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo. Podemos classificar essa alteração cromossômica em: Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos;
Anomalias Cromossômicas Estruturais. Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituição. O problema está justamente neste ponto: a reconstituição. Isto ocorre de maneira aleatória, portanto uma combinação não natural, anormal no cromossomo.
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