Vimos que, em alguns casos, os genes se manifestam com fenótipos bem distintos. A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável. ...
Na expressividade variável, um fenótipo pode ser mais forte ou mais fraco em diferentes pessoas com o mesmo genótipo. Por exemplo, em um grupo de pessoas com um genótipo patogênico, alguns podem desenvolver uma forma severa do distúrbio, enquanto outros podem ter uma forma mais leve.
A expressividade é a extensão com a qual o gene é expresso em um indivíduo. Pode ser graduada como porcentagem, p. ex., quando um gene apresenta 50% de expressividade, apenas metade das características está presente ou a gravidade é de apenas metade da que poderia ocorrer com a expressão completa.
Quando um determinado gene não se manifesta da mesma forma e intensidade entre indivíduos diferentes. Quando a expressividade for muito variável pode ser confundida com penetrância incompleta. Exemplos: Acondroplasia, Polidactilia, Dentinogênese Imperfeita, Polipose Múltipla do Cólon e Prognatismo Mandibular.
É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.
30 curiosidades que você vai gostar
RESUMO: As doenças multifatoriais são o resultado de complexas interações entre fatores genéticos e ambientais, assim são também denominadas de doenças complexas.
Exemplos de doenças monogênicas são:Anemia falciforme. (ou depranocitose)Fibrose cística.Doença de Batten.Doença de Huntington (cromossoma 4).Síndrome de Marfan.Hemocromatose.Deficiência de alfa-1 antitripsina.Distrofia muscular de Duchenne.
Penetrância completa: quando, em relação a determinado gene, todos os indivíduos portadores de um genótipo manifestam o fenótipo correspondente. Penetrância incompleta: quando a presença do genótipo não determina o fenótipo correspondente em todos os indivíduos portadores.
Penetrância e expressividade. Penetrância refere-se à expressão ou não de um gene, isto é, quantas pessoas com um gene apresentam o traço associado ao gene. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (p. ex., 50% quando apenas metade dos indivíduos apresenta o traço).
A penetrância completa é caracterizada quando todas as pessoas com um dado alelo (100% dos portadores da alteração) manifestam o fenótipo esperado, sendo no caso de alelos dominantes necessária apenas a presença de um alelo (heterozigoto) e nas doenças recessivas necessário que o alelo se apresenta em dose dupla ( ...
A expressividade variável de um determinado fenótipo refere-se à existência de uma variação fenotípica anormalmente grande entre indivíduos com o mesmo genótipo. Certos genótipos são exageradamente susceptíveis às influências ambientais manifestando-se numa gama extremamente dilatada de expressões fenotípicas.
Herança qualitativa e herança quantitativa
Um dos exemplos de herança qualitativa é a surdez hereditária. Durante o desenvolvimento do feto, o gene D determina o desenvolvimento de uma região importante da audição, já o gene E atua na formação do nervo acústico.
Interação GênicaInteração gênica epistática. Também chamada de epistasia. ... Interação gênica não epistática. Ocorre quando dois ou mais genes interagem para expressar uma determinada característica, mas nenhum alelo impede a expressão do outro. ... Herança Quantitativa ou Poligenia.
Herdabilidade é a razão da variação genética à variação total de um dado atributo numa população. ... Assim, herdabilidade é um razão da variação genotípica à variação fenotípica. Herdabilidade tem um conceito complementar à ambiência. Ambiência é a razão da variação ambiental e variação fenotípica.
A polidactilia é uma deformação congênita causada por um gene dominante. É caracterizada pela presença de um dedo a mais no membro inferior ou no superior do indivíduo. ... No entanto, a polidactilia possui padrão autossômico dominante, mas não ocorre com tanta frequência.
Herança Quantitativa é também conhecida como herança poligênica ou, simplesmente, poligenia. Nesta interação gênica, pares de genes somam ou acumulam seus efeitos. ... Ex: 1/64 = 1/26 = 6 genes = 3 pares de genes. Para o cálculo do número de fenótipos, utilizamos: número de fenótipos = número de genes + 1.
Alguns genes sempre que estão presentes se manifestam, dizemos que são altamente penetrantes. ... Assim, por exemplo, podemos falar que a penetrância para o gene para a doença de Huntington é de 100%, o que quer dizer que 100% dos portadores desse gene apresentam (expressam) o fenótipo correspondente.
Os alelos letais recessivos provocam a morte quando se apresentam em homozigose. ... Como exemplo de alelo letal recessivo, podemos citar a cor do pelo de camundongos, que pode ser aguti ou amarelo. Para a coloração, o alelo amarelo é dominante, e o aguti é recessivo.
O padrão de pelagem em coelhos é o ilustra essa condição. O alelo C (pelagem aguti ou selvagem) é o dominante sobre os demais; o alelo cch (pelagem chinchila) é o segundo dominante; o alelo ch (pelagem himalaia) é o terceiro em dominância; e o alelo ca (pelagem albina) é recessivo em relação aos demais.
Variação Fenotípica Discreta – Ocorre uma pequena variação entre as classes (Figura 1), esses caracteres são chamados qualitativos, como por exemplo, as ervilhas de Mendel. ... Variação Fenotípica Continua – Os caracteres herdados expressam de forma continua, não ocorre variação entre as classes.
Pode-se dizer que a herança poligénica envolve os traços complexos que são determinados por muitos genes em locus diferentes, sem a influência do ambiente. ... Por outro lado, a herança multifactorial descreve um traço cujas as manifestações sejam determinadas por dois ou mais genes, acompanhado dos factores ambientais.
Homozigoto e Heterozigoto, na genética, são indivíduos que apresentam pares de genes alelos idênticos ou distintos. Isso quer dizer que enquanto o homozigoto possui dois genes alelos idênticos, com os seres heterozigotos acontece o oposto, uma vez que eles possuem dois genes alelos diferentes.
A Herança Monogênica é determinada por um ou poucos genes, cuja expressão não é influenciada ou é pouco afetada pelo meio. Pode ser Autossômica ou Ligada ao Sexo, e ainda Dominante ou Recessiva (LACAVA e BRAUN, 2006; ROBINSON E BORGES-OSÓRIO, 2007; ICB, 2007).
Doenças Monogênicas ou Mendelianas
Foram identificadas cerca de 6.000 doenças hereditárias monogênicas e há uma prevalência de um caso para cada 200 nascimentos. Entre as doenças monogênicas mais comuns encontramos: a Hemofilia, a Anemia Falciforme, a Fibrose Cística, e a Fenilcetonúria.
Portanto, cada par possui a informação genética do pai e da mãe (totalizando 46 cromossomos).
...
CromossômicasSíndrome de Down (trissomia 21);Síndrome de Turner (trissomia 18);Síndrome de Patau (trissomia 13);Síndrome de Cri-du-chat;Síndrome de Klinefelter;Síndrome de Wolf-Hirschhorn;Síndrome do XYY.
Qual a dinastia que mais perpetuou na China antiga?
Quais os riscos em um laboratório de análises clínicas?
Como colocar anexo em um ofício?
Como o corpo elimina calorias?
Qual a segunda linha da Heineken?
Qual a força Intermolecular do álcool?
Onde se encontra o nitrogênio?
Quais são os direitos individuais?
Quanto tempo para curar contratura muscular?
O que fazer pra candidíase não volta mais?
O que é uma família unipessoal?