A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave, que afeta principalmente as pessoas do sexo masculino. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs).
Também chamada de mucopolissacaridose tipo II (MPS II), a Síndrome de Hunter é uma doença rara que afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Trata-se de um distúrbio genético, em razão da ausência ou deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S).
A Síndrome de Hurler é uma doença rara, decorrente da deficiência genética de enzimas lisossômicas responsáveis pela hidrólise de mucopolissacarídeos, acarretando o acúmulo dessa macromolécula em células do tecido conectivo, gerando, como consequência, várias características clínicas clássicas de tal síndrome.
A síndrome de Richner-Hanhart ou Tirosinemia tipo II (Tirosinemia Oculocutânea) é uma rara desordem autossômica recessiva ligada ao metabolismo da Tirosina, caracterizada pela deficiência da fração citosólica da Tirosina Amino Transferase Hepática (TAT). O gene responsável se encontra no cromossomo 16q22.1-q 22.3.
São cerca de sete a oito mil tipos e dentre as mais conhecidas estão esclerose múltipla, hemofilia, neuromielite óptica, autismo, acromegalia, doença de Cushing, tireoidite autoimune, doença de Addison, hipopituitarismo, anemia de Fanconi, demência vascular, doença de Hodgkin, encefalite, fibrose cística, hiperidrose, ...
35 curiosidades que você vai gostar
10 Doenças mais Raras do MundoDoença de Huntington. A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. ... Coreia de Sydenham. ... Doença de Wilson. ... Leucodistrofia. ... Síndrome de Hermansky-Pudlac. ... Síndrome de Chediak-Higashi. ... Acromegalia. ... Angioedema hereditário.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Aglossia e hipoglossia isolada são termos que abrangem o espetro de anomalias que vai desde a ausência parcial a ausência total da língua.
Causas da macroglossia
Uma língua de tamanho aumentado também pode ocorrer como uma característica hereditária isolada. Além disso, pode estar associada a alguns distúrbios adquiridos, incluindo doenças metabólicas ou endócrinas, como hipotireoidismo ou amiloidose. Cânceres ou traumas também podem causar macroglossia.
O termo de regressão caudal engloba um espectro de malformações que vão desde a agenésia coccígea assintomática até à agenésia das vértebras torácicas e sacrococcígeas com graves defeitos neurológicos, associando-se por vezes malformações de outros órgãos e sistemas.
Uma pessoa com fenilcetonúria tem alteração na função de uma enzima específica para processar o aminoácido fenilalanina. Assim, qualquer alimento que contenha fenilalanina não pode ser metabolizado corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.
Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas.
A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
Quais são as principais doenças da língua?Língua geográfica. O nome não é à toa: a parte de cima adquire um aspecto de mapa, como se representasse as linhas de um metrô. ... Aftas. ... Candidíase oral. ... Câncer de língua. ... Língua preta pilosa. ... Macroglossia. ... Pênfigo vulgar.
Os inchaços na língua podem ocorrer como bolhas, úlceras e caroços. De acordo com o Merck Manual, outras causas de inchaços na língua podem ser aftas, infecções bacterianas, herpes labial, alergias, distúrbios do sistema imunológico e câncer de boca.
A língua branca é resultado de um aumento excessivo de micro-organismos em sua superfície, o que causa um aspecto esbranquiçado e áspero. Esse revestimento branco, também conhecido como saburra lingual, é composto por detritos, bactérias e células mortas que criam uma placa branca na língua.
Pescoço alado é uma prega de pele congénita que se prolonga pelos lados do pescoço em direção aos ombros. É um sinal característico de síndrome de Turner, da síndrome de Noonan, da rara síndrome de Klippel-Feil, e da anemia de Diamond-Blackfan.
A glossectomia consiste na remoção da língua para o tratamento do câncer de língua. Quando o tumor é pequeno é realizada apenas a glossectomia parcial, mas para tumores de maiores dimensões, a língua inteira pode precisar ser removida (glossectomia total).
Principais característicasAs doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
Lúpus, Alzheimer e fibromialgia são doenças diferentes com uma coisa em comum: não possuem uma cura atualmente conhecida pela medicina. Considerando o fato de que essas doenças são incuráveis, o fevereiro roxo foca em algo muito importante: o conforto.
Quais doenças são consideradas graves pela legislação brasileira?AIDS (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida).Alienação mental.Cardiopatia grave.Cegueira (inclusive monocular).Contaminação por radiação.Doença de Paget em estados avançados (Osteíte Deformante).Doença de Parkinson.Esclerose múltipla.
A condição é especificamente chamada de síndrome de lipodistrofia marfanoide-progeróide ou simplesmente síndrome de lipodistrofia de Marfan.
Doenças raras: saiba quais são as enfermidades mais incomuns que existem!Transtorno de Pica. ... Delírio de Capgras. ... Síndrome de Stendha. ... Síndrome de Diógenes. ... Síndrome de Paris. ... Síndrome da Mão Alheia. ... Síndrome do sotaque estrangeiro. ... Síndrome do cadáver ambulante.
Portadores de doença genética, que limita tempo de vida, disputam maratona. Thamiris Sabas, de 22 anos, foi diagnosticada com fibrose cística aos 9 meses de idade. Marcos Marini, de 28, ao completar 1 ano. Em comum, além da doença, a brasileira e o argentino têm a carreira de Educação Física e o gosto pela corrida.
Atualmente, não há nenhum dado preciso, nem estudos epidemiológicos sobre a quantidade de pessoas com a síndrome, mas especialistas estimam que há entre sete e dez pacientes no País e cerca de 100 casos no mundo.
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