Conhecida como doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal devido à fragilidade óssea e facilidade para quebrar, a osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético do tecido conjuntivo causado por uma alteração na síntese ou processamento de colágeno tipo I.
A osteogênese é um processo de formação óssea por osteoblastos de origem mesenquimal, seguido de mineralização da matriz extracelular (ossificação). O que é Ossificação? Às vezes referida como osteogênese, a ossificação é o desenvolvimento do osso dentro do sistema ósseo.
A Osteogênese Imperfeita é uma displasia esquelética com uma ampla variedade de gravidade. As crianças do tipo II muitas vezes não sobrevivem. Quadros graves com o tipo III podem ter uma expectativa de vida reduzida, especialmente se desenvolver deformidades torácicas que comprometam a função pulmonar.
O diagnóstico de ossos de vidro considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos seguintes exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA.
Foi encontrada uma múmia egípcia portadora da doença, datada do ano 1000 a.C. Inicialmente, foi conhecida como Síndrome de Ekman-Lobstein (sueco Olof Jakob Ekman e o alemão Jean Lobstein) e Síndrome de Vrolik (Williem Vrolik). A partir de 1895, recebeu o nome de Osteogênesis Imperfecta (em latim), que perdura até hoje.
A osteogênese imperfeita é uma doença crônica rara e afeta, aproximadamente, uma a cada 20 mil pessoas. Ela ocorre por uma mutação genética e pode ser hereditária. A quebra dos ossos se dá pela dificuldade na produção de colágeno, um dos principais componentes dos ossos, e pode afetar a estatura e mobilidade da pessoa.
Maria e José contam que quando foram diagnosticados com a doença, nos primeiros anos de vida, havia a previsão de que ambos viveriam somente até completarem 15 anos.
Quais as opções de tratamento. Não existe um tratamento específico para a osteogênese imperfeita e, por isso, é importante ter orientação de um ortopedista. Normalmente são utilizados remédios com bifosfonatos para ajudar a tornar os ossos mais fortes e diminuir o risco de fraturas.
O mesoderma. Os somitos. A crista neural. Este processo de osteogênese, também chamado de ossificação, consiste em na transformação de tecido preexistente em tecido ósseo. Para realizar esta transformação existem dois mecanismos: Ossificação endocondral : é um processo mais complexo que é realizado em duas etapas.
Outra forma menos invasiva consiste em fazer ultrassonografia para identificar fraturas ósseas. Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pelo pediatra ou por um ortopedista pediátrico, através da observação dos sintomas, do histórico familiar ou através de exames, como raio X, testes genéticos e exames bioquímicos do sangue.
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.
O que fazer para tirar o manchado do ruivo?
Como conseguir permissão root Android?
Como tirar o rodapé da parede?
Como tirar preenchimento automático do celular?
Como descobrir o custo por clique?
Como desligar o serviço de proxy?
Como calcular preço de importação?
Como tirar alguém que está assistindo Netflix?
Como saber seu corte de cabelo ideal?
Como retirar o pneu da frente da moto?
Como transferir Auxílio Emergencial para o Mercadopago?
Como tirar o ruído da caixa de som?
Como saber o ano de fabricação de uma roupa?
Como transferir dinheiro do CAIXA Tem para o Banco Itaú?
Como transferir o benefício para outro banco?
É possível transferir o auxílio emergencial para outra conta?